Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu da çocuğunun hastalıktan etkilenebilmesi için her iki ebeveynin de Tay-Sachs genini t
Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde 15. kromozomda yer alan HEXA geninde mutasyonlar vard
Fenilketonüri (PKU) PKU, otozomal resesif bir genetik hastalıktır; bu, bozukluğun ortaya çıkması için fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin üretil
Kas distrofisi ve Tay-Sachs hastalığı her ikisi de genetik mutasyon içerir ancak iki farklı genetik hastalıktır. Kas distrofisi kasları etkileyen gene
Down sendromlu iki kişiden Down sendromsuz bir çocuk dünyaya gelemez. Her ebeveyn, çocuğun genetik yapısını oluşturmak için genetik materyalin yarısın
Miasma teorisi Kötü hava teorisi olarak da bilinen miasma teorisi, hastalıkların bataklıklardan, bataklıklardan veya diğer pislik kaynaklarından kay
Prader-Willi sendromundan etkilenen gen, 15q11-q13 kromozomunda yer almaktadır. Bu bölge çok sayıda damgalanmış gen içerir, bu da bunların anneden vey
Bir çocuğun sosyopat olma riski altında olduğunu gösteren erken belirtiler: - Duygusuzluk ve Empati Eksikliği: Bir çocuk, hayvanlar da dahil olmak ü
Arızalı veya mutasyona uğramış genlerin, insanın sağlığı ve refahı üzerinde çeşitli sonuçları olabilir. Arızalı bir genin etkisi, genin doğasına, işle
Bir erkek bir hastalığa ilişkin allel taşıyorsa ve aynı hastalık için homozigot resesif olan bir kadınla evlenirse, çocuğunun hastalığa yakalanma olas
Albinizme neden olan tek bir gen yoktur. Bunun yerine albinizm, melanin pigmentinin üretimi, depolanması veya taşınmasında rol oynayan çeşitli genlerd
Borderline kişilik bozukluğu (BPD), kişinin düşüncelerini, duygularını ve davranışlarını etkileyen ciddi bir akıl hastalığı olabilir. BPDli kişiler yo
Aicardi sendromu, öncelikle kadınları etkileyen ve kendine özgü beyin anormallikleri, göz bulguları ve bağışıklık sistemi işlev bozukluğu ile karakter
Huntington hastalığı Baskın bir alelin neden olduğu bir tür dejeneratif hastalıktır. Kas koordinasyonunu ve bilişini etkileyen otozomal dominant nörod
Herkes frengiye yakalanabilir, ancak bir kişiyi enfeksiyona yakalanmaya daha yatkın hale getiren belirli özellikler vardır. Bunlar şunları içerir: -
Yararlı mutasyonların bir örneği orak hücre alelidir. Orak hücre aleli, homozigot formunda, kronik ağrıya ve organ hasarına yol açan ciddi bir hastalı
DXA, çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi anlamına gelir. Kemik mineral yoğunluğunu (BMD) ve vücut kompozisyonunu ölçmek için kullanılan tanısal bi
Monokoryonik ikizler, döllenmiş tek bir yumurtanın rahime yerleşmesinden sonra gelişen ve gelişimin ilk birkaç günü içinde iki ayrı embriyoya bölünen
Cinsel gelişim farklılıkları (DSD) olarak da bilinen interseks koşulları, bir kişinin tipik erkek veya kadın tanımlarına uymayan üreme veya cinsel ana
Genlerdeki mutasyonlar, gen tarafından kodlanan proteinin yapısını veya işlevini değiştirebildiğinden özellikleri etkileyebilir. Bunun, mutasyona uğra
Bir kişinin hayatta ne yapacağına belirli genlerin karar verip vermemesi yüzyıllardır tartışılan karmaşık bir sorudur. Genlerin fiziksel ve zihinsel ö
Doğum kusurları olarak da bilinen konjenital malformasyonlar, doğumda mevcut olan ve vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilen yapısal değişiklikler
Hayır, Down sendromu resesif bir genden kaynaklanmaz. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan bir kromozomal dur
RNA dizisi (RNA dizilimi), gen ifadesinin kistik fibrozisi olan ve olmayan bireyler arasında nasıl farklılaştığını anlatmak için kullanılabilecek bir
Spina bifida, omurga ve omuriliğin düzgün şekilde oluşmaması durumunda ortaya çıkan bir nöral tüp defektidir. Cinsiyete bağlı bir gen değildir, yani X
4. Aşama:Ciddi Motor Bozukluğu (Geç Çocukluk veya Yetişkin) * Çoğunlukla geç çocukluk döneminde başlar ve şiddetli motor bozuklukla karakterizedir.
Her iki ebeveynin de albino geninin taşıyıcısı olması durumunda, monozigotik (tek yumurta ikizleri) her ikisinin de albino olma şansı çok yüksektir, n
İskorbüt riski yüksek olan kişiler şunlardır: - Bebekler: Sadece anne sütüyle beslenen veya yeterli miktarda C vitamini ile zenginleştirilmiş mama al
Orak hücre hastalığı (SCD), kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasitesini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur. Orak şekilli kırmızı kan hüc
Sendroma genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi neden olur. Bazı genetik mutasyonlar belirli bir sendromun gelişme riskini artırabilir, ancak belir
Cri du chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolundaki bir delesyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Araştırmalar, cri du chat sendromu için
Genetik kalıtım ruh sağlığında önemli bir rol oynar. Ruh sağlığının tek belirleyicisi olmasa da, genler bireyleri belirli zihinsel sağlık koşullarına
Kişinin cinsiyeti kadın olacaktır. Kadında iki X kromozomu bulunurken, erkekte bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Eğer baba bir X kromozomu
Böyle bir şey yok çoklu kişilik bozukluğu gibi. Durumun adı Dissosiyatif Kimlik Bozukluğu (DID) olarak değiştirildi 1990larda. DID belirtileri kişid
Presbiyopi Presbiyopi, yaşlandıkça yakındaki nesnelere odaklanma yeteneğinin kademeli olarak kaybıdır. Bu durum neredeyse evrenseldir ve 45 yaş civa
Adet öncesi disforik bozukluk (PMDD), çocuk doğurma çağındaki kadınları etkileyen, adet öncesi sendromun (PMS) ciddi bir şeklidir. Kesin nedeni bilinm
Frengi, Treponema pallidum bakterisinin neden olduğu cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyondur. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve spesifik
Bardet-Biedl sendromu (BBS), vücudun birçok bölümünü etkileyen genetik bir hastalıktır. BBSli kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semp
Klinefelter sendromlu bireyler, genetik yapılarında fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ilgili çeşitli faktörler nedeniyle tipik olarak kısırdır.
İkizler düşündüğünüzden daha yaygındır. Aslında Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, Amerika Birleşik Devletlerinde yaklaşık her 250 do
Alkolizm duyarlılığına yönelik genetik tarama yöntemlerinin geliştirilmesinin önemli sonuçları vardır ve çeşitli etik, sosyal ve politik kaygıları gün
Genetik mirasın doğası gereği, kişi kendisi bu bozukluğa sahip olmasa da genetik bir bozukluğun taşıyıcısı olabilir. Genetik bozuklukların çoğu, belir
Otizm spektrum bozukluğu (ASD) sosyal beceriler, tekrarlayan davranışlar, konuşma ve sözsüz iletişim ile ilgili zorlukların yanı sıra benzersiz güçler
Periferik direnci artıran iki faktör şunlardır: 1. Vazokonstriksiyon :Kan damarları daraldığında kan akışına karşı direnç artar, bu da periferik dire
Birisinin antisosyal kişilik bozukluğuna sahip olup olmadığını değerlendirmem benim için uygun değil. Bu, psikiyatrist veya terapist gibi kalifiye bir
Bilim insanları, eksik CFTR proteinini kodlayan DNA parçalarını kistik fibrozlu kişilerin hücrelerine yerleştirmek için gen terapisini kullandılar. Bu
İnsanların ikiz doğurması bilimsel olarak yanlış değildir. Eşleştirme, insanlarda ve diğer türlerde doğal bir olaydır ve insanlık tarihi boyunca belge
Hastalık bir tür bozukluk değildir. Hastalık, bedeni veya zihni etkileyen, normal işleyişin bozulmasına neden olan bir durumdur. Bozukluklar ise bir s
Epilepsi tekrarlayan nöbetlerle karakterize nörolojik bir hastalıktır. Dünya çapında nüfusun yaklaşık %1ini etkileyen yaygın bir durumdur. Epilepsinin
Hayır, Borderline kişilik bozukluğu ile Çoklu Kişilik Bozukluğu aynı şey değildir. Farklı semptomları ve tedavi yaklaşımları olan iki ayrı ruh sağlığı
İkili olmayan kişiler, cinsiyet kimlikleri yalnızca erkek ve
Genomik test nedir? Genomik test, kişinin sağlık veya hast
Çoğu durumda, spina bifida sporadik bir hastalıktır, yani ai
Marfan sendromu, fibrillin-1 adı verilen bir proteinin yapım
Kistik fibrozis (KF )hastanın vücudunun birçok yerinde etkil