Prader-Willi sendromundan sorumlu olan spesifik gen henüz tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli aday genler önerilmiştir:
* SNRPN (küçük nükleer ribonükleoprotein polipeptit N):Bu gen, ön haberci RNA'dan intronların çıkarılmasından sorumlu olan spliceozomların birleştirilmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
* MAGEL2 (anne tarafından ifade edilen gen 2):Bu gen, hücre büyümesi ve farklılaşmasının düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
* NDN (necdin):Bu gen, nöronal göç ve farklılaşmanın düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
Prader-Willi sendromundan sorumlu olan spesifik gen veya genleri tanımlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.