- Genetik bozukluklar . Hem Tay-Sachs hastalığı hem de kas distrofisi genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Tay-Sachs hastalığında mutasyon, GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimi kodlayan HEXA genindedir. Müsküler distrofide mutasyon, kas fonksiyonunda rol oynayan proteinleri kodlayan birkaç genden birindedir.
- İlerleyen hastalıklar . Hem Tay-Sachs hastalığı hem de kas distrofisi ilerleyici hastalıklardır, yani zamanla daha da kötüleşirler. Tay-Sachs hastalığında semptomlar genellikle bebeklik döneminde başlar ve hızla ilerleyerek birkaç yıl içinde ölüme yol açar. Müsküler distrofide semptomlar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve daha yavaş ilerler, ancak sonunda ciddi sakatlığa yol açabilir.
- Tedavi yok . Şu anda Tay-Sachs hastalığının veya kas distrofisinin tedavisi yoktur. Ancak semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır.
- Kalıtsal bozukluklar . Her iki bozukluk da otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, çocuğun bozukluğu geliştirebilmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Eğer ebeveynlerden yalnızca biri kusurlu geni taşıyorsa, çocuk taşıyıcı olacaktır ancak kendisinde bozukluk gelişmeyecektir.
- Doğum öncesi tarama . Her iki bozukluk da genetik tarama yoluyla doğum öncesi teşhis edilebilir. Bu, ailelerin hamileliğin devam edip etmeyeceği konusunda bilinçli kararlar almasına olanak tanıyabilir.