Kalıtsal mutasyonlar :Kalıtsal mutasyonlar ebeveynlerden yavrularına cinsiyet hücreleri (gametler) aracılığıyla aktarılır. Bu mutasyonlar baskın veya resesif olabilir. Baskın mutasyonlar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını gerektirirken, resesif mutasyonlar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin iki kopyasını gerektirir.
Kalıtsal kalıtsal hastalıklara örnekler :
- Otozomal dominant:Huntington hastalığı, Marfan sendromu
- Otozomal resesif:Kistik fibroz, orak hücreli anemi
- X'e bağlı:Hemofili, kırmızı-yeşil renk körlüğü
Kendiliğinden mutasyonlar :Kendiliğinden oluşan mutasyonlar ebeveynlerden miras alınmaz. Hücre bölünmesi sırasında veya radyasyon, kimyasallar veya virüsler gibi çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar vücuttaki herhangi bir geni etkileyebilir ve kalıtsal hastalıklara yol açabilir.
Kendiliğinden mutasyon örnekleri :
- Nörofibromatozis
- Retinoblastom
- Waardenburg sendromu