|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Frajil x sendromunda ebeveynlerin olası genotipleri nelerdir?

Frajil X sendromunun kalıtım modeli karmaşıktır ve en iyi şekilde Punnett kareleri kullanılarak açıklanabilir, ancak burada ebeveynlerin olası genotiplerinin basitleştirilmiş bir açıklaması bulunmaktadır:

1. Taşıyıcı anne ve etkilenmemiş baba: Eğer bir anne frajil X mutasyonunun (premutasyon) taşıyıcısıysa ve babada mutasyon yoksa, her gebelikte annenin premutasyonu oğullarına geçirme şansı %50'dir ve onlar da daha sonra bu mutasyondan etkilenecektir. kırılgan X sendromu. Kızlarının anneleri gibi taşıyıcı olma şansı %50'dir.

2. Etkilenen anne ve etkilenmeyen baba: Nadir durumlarda, etkilenen bir anne (tam mutasyon) frajil X mutasyonunu çocuklarına da aktarabilir. Etkilenen bir annenin oğulları her zaman kırılgan X sendromundan etkilenirken, kızlarının etkilenme şansı %50, taşıyıcı olma şansı ise %50'dir.

3. Etkilenen baba: Tam mutasyona sahip erkeklerin genellikle ciddi zihinsel engelli ve üreme sorunlarına sahip olması nedeniyle, erkeklerde kırılgan X sendromuna sahip olmak nadirdir; ancak frajil X sendromlu erkekler, taşıyıcı olma şansı %50 olan kızlarına premutasyonu aktarabilirler.

Frajil X sendromunda, bu durumdan etkilenen veya risk altında olan ailelerin tekrarlama risklerini ve üreme seçeneklerini anlamak için genetik danışmanlığın çok önemli bir rol oynadığını unutmamak önemlidir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]