1. Normal Alel (CFTR) :Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteininin üretilmesinden sorumlu normal gen, CFTR olarak gösterilir. Bu protein, özellikle akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda, klorür ve sodyum iyonlarının hücre zarları boyunca hareketini düzenlemeye yardımcı olur.
2. CF Alel (CF) :CF'den sorumlu kusurlu gen, CF olarak gösterilir. CFTR proteininin fonksiyonunu veya üretimini bozan mutasyonlar içerir.
3. Miras Kalıpları :
- Taşıyıcılar (CF/CFTR) :Normal CFTR alelinin bir kopyasını ve CF alelinin bir kopyasını taşıyan kişilere taşıyıcı denir. CF'ye sahip değiller ancak CF alelini yavrularına aktarabilirler.
- Etkilenen Bireyler (CF/CF) :CF alelinin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alan bireylerde CF vardır. Fonksiyonel CFTR proteinlerinden yoksundurlar, bu da durumun karakteristik semptomlarının ve komplikasyonlarının gelişmesine yol açar.
- Taşıyıcı Olmayanlar (CFTR/CFTR) :Normal CFTR alelinin iki kopyasına sahip olan bireylerde CF yoktur ve taşıyıcı değildir.
4. KF'yi Devralma Riski :
- Ebeveynlerin İkisi de Taşıyıcı :Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise (CF/CFTR), her hamileliğin bir çocuğun KF ile sonuçlanma şansı %25, taşıyıcı bir çocuk (CF/CFTR) ile %50 şansı ve %25 olmayan bir çocukla sonuçlanma şansı vardır. taşıyıcı çocuk (CFTR/CFTR).
- Bir Ebeveyn Etkilendi ve Bir Taşıyıcı :Ebeveynlerden biri etkilenmişse (CF/CF) ve diğeri taşıyıcıysa (CF/CFTR), her hamileliğin taşıyıcı çocuk (CF/CFTR) ile sonuçlanma şansı %50 ve etkilenmiş çocuk sahibi olma şansı %50'dir. (CF/CF).
- Her İki Ebeveyn de Etkilendi :Her iki ebeveyn de etkilenirse (CF/CF), tüm yavrular CF alelinin iki kopyasını miras alacak ve CF'ye sahip olacaktır.
KF'nin kalıtım modeli iyi anlaşılmış olsa da, CFTR genindeki spesifik mutasyonların değişebileceğini ve durumun ciddiyetinin de KF'li bireyler arasında değişebileceğini unutmamak önemlidir. Ailesinde KF öyküsü olan veya çocuk sahibi olmayı düşünen bireylere, risklerini değerlendirmek ve üreme planlaması konusunda bilinçli kararlar vermek için genetik danışmanlık önerilmektedir.