Mutasyonlar: Mutasyonlar DNA dizisindeki değişikliklerdir. Bu değişiklikler kendiliğinden oluşabileceği gibi radyasyon veya kimyasallar gibi çevresel faktörlerden de kaynaklanabilir. Mutasyonlar genlerin fonksiyonlarını bozarak genetik hastalıklara yol açabilir.
Kromozomal anormallikler: Kromozomlar hücrelerde genetik bilgiyi taşıyan yapılardır. Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki anormallikler genetik hastalıklara neden olabilir. Örneğin Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır.
Gen silmeleri: Gen silmeleri, bir kromozomdan DNA'nın bir bölümü kaybolduğunda meydana gelir. Silinen DNA, vücudun düzgün çalışması için gerekli olan genleri içeriyorsa, bu durum genetik hastalıklara yol açabilir.
Gen kopyaları: Gen kopyaları, DNA'nın bir bölümü bir kromozom üzerinde kopyalandığında meydana gelir. Eğer kopyalanan DNA, birden fazla kopya halinde bulunduğunda vücuda zararlı genler içeriyorsa, bu durum genetik hastalıklara yol açabilir.
Trinükleotid tekrarlı genişlemeler: Trinükleotid tekrar genişlemeleri, üç nükleotidden oluşan spesifik bir dizinin arka arkaya birden çok kez tekrarlandığı bir mutasyon türüdür. Bu genişlemeler genlerin işlevini bozarak Huntington hastalığı ve Fragile X sendromu gibi genetik hastalıklara yol açabilir.
Epigenetik değişiklikler: Epigenetik değişiklikler, DNA dizisini değiştirmeyen DNA modifikasyonlarıdır. Bu değişiklikler genlerin ifade edilme şeklini etkileyebilir ve genetik hastalıklara yol açabilir. Örneğin bazı epigenetik değişikliklerin kanserin gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir.