Çocuğunuz ya da bir aile üyesi Down sendromu tanısı varsa, daha fazla bilgi ve kaynak için arıyor olabilir . Neyse ki, Down sendromlu çocuklar için ka

cücelik neden birçok farklı hastalık vardır . Ancak çoğu cücelik akondroplazi adı verilen bir bozukluk neden olur. Çocuklar yaklaşık 4 metre ötesinde

Klinefelter sendromu, yalnızca erkekleri etkileyen bir kromozom bozukluğudur . Çoğumuz 23 çift kromozom vardır . Bir kişi daha az veya fazla 23 çift i

Yağ oksidasyon bozukluğu genetik metabolik bozukluklar grubuna verilenaddır . Bir eksik veya yanlış çalışan bir enzim tarafından neden olur . Bozukluğ

Ankyloglossia yaygın dil bağı olarak bilinendilin bir konjenital deformitesi olduğunu. Üniform bir tanımı yoktur ve bu 20de birinden 500 canlı doğumda

Nasıl Arkadaşınızın Bebek Down Sendromu var ise tepki için . Duygular keder korkudan öfke değişir . Yapmak ve ne diyeceğini destekleyici arkadaşlar ,

Müsküler Distrofi ( MD ) kaslarınhareketini ve kontrolünü etkiler ve bazı durumlarda ,iç organları . Hastalık ilerledikçe ,kasları yavaş yavaş zayıfla

hemakromatozisvücut yiyecek çok fazla demir absorbe neden olan kalıtsal bir durumdur . Demir kurar ve kanser , kalp sorunları ve karaciğer hastalığına

Marfan sendromuaort , gözlerde ve deridebağ dokusu kusurlu olduğu bir durumdur . Birçok durumda, bu bozukluk kalıtsaldır. Bu vizyon, cilt vekalp ile s

müsküler distrofi genetik bir bozukluk olduğundan ,hastalığı önlemek için hiçbir yolu yoktur . Bir kişi müsküler distrofi ile bir çocuk olma ihtimali

Herediter spastik parapleji ( HSP )aynı birincil sertliği ( spastisite ) özelliklerini vealt ekstremite zaafı var genetik bozuklukların farklı gruplar

Herediter spastik parapleji ( HSP ) olarak ailesel spastik felç olarak da bilinir . Bu, doğal olarak , genetik ve spastiklik ( sertlik ) ve ( kalça ka

Rett Sendromu kadınlarda çoğunlukla oluşan bir genetik gelişimsel bozukluktur . Bu ırk ve kalıtsal faktörü ilgisiz olduğuna inanılan ,dünyada her 15.0

Huntington Hastalığı bir nöro - genetik bir hastalıktır . En Huntington hastaları onlar 40 yaşına kadar sonra başlangıçlı bulunuyor tanımaz . ( 20 yaş

Bebeğini yaşıyorsanız vedoktor çıkar ve çocuğunuz Pierre Robin Sendromu var olduğunu bildirir . Sen bu ne fikir veya onunla uğraşmak zorunda . Pierre

Ayrıca Silver Sendromu olarak bilinen Russell - SIlver Sendromu , doğuştan mevcut olan genetik bir hastalıktır . Çoğu içinneden sağlık profesyonelleri

Angelman Sendromu kromozom 15 ile ilişkili bir nöro - genetik bir hastalıktır . Angelman Sendromu çocuklar gibi gelişimsel gecikme , zeka geriliği , s

Huntington hastalığı genellikle orta yaş civarında gösteren bir genetik bozukluktur . Bu sarsıntılı , kontrol edilemeyen hareketleri , konuşma bozuklu

Gilbert Sendromu sık erkeklerde bulunan vekaraciğerde bilirubin yanlış işlenmesi ile tanımlanır ortak bir genetik karaciğer hastalığıdır . Bu iyi huyl

Friedreich ataksisi veya ailesel ataksisiniromurilikte yapıları veüst ve alt ekstremite kas hareketlerini kontrol eden dejenerasyonuna neden olduğu ge

Russell - Silver Sendromu Nasıl Yönetilir . Yedi 10 Bu hastalık bir aile öyküsü olmayabilir ancak bu bozukluk da bir anne uniparental disomy kromozom

ayrıca Trizomi 21 olarak da bilinen Down Sendromu , doğum defektlerien sık nedenlerinden biridir . Yenidoğan etkileyen ,durum anormal fiziksel görünüm

Marfan Sendromuvücuttakibağ dokuları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır . Bu bağ dokuları eklem bulunan tendon, bağ ve vanalar olabilir ,kalp ve kan d

Albinizm olan en belirgin özelliğiciltte pigmentasyon tam bir eksikliği yaygın olarak tanınan bir durumdur . Olarak bu durum olduğu gibi iyi bilinen i

DNA mutasyonlarının organizmaların nükleik malzeme değişiklik veya hatalardır. Orada bu oluşabilir çeşitli yollar vardır ve bunlar üreme sırasında hüc

? Onun zayıflatıcı etkilere rağmen , Parkinson hastalığının birçok olanlar alanlarında geniş bir yelpazede önemli başarı keyif aldık . Onlar şampiyon

Kistik Fibrozis ölümcül olabilen kronik bir durumdur . Kalıtımsal olarak birçok çocuk bu durum ile doğarlar . Avrupa kökenli daha Kafkas insanlar diğe

Kistik Fibrozis ( CF )mukus bezlerinin genetik bir hastalık olduğunu ve Wisconsinlı sitesininMedical College göre , her yılAmerika Birleşik Devletleri

Kistik fibrozis dünyasindirim sistemi ve 70.000 den fazla insanın akciğerleri etkileyen genetik bir hastalıktır . Hem anne aşağı geçti iki kusurlu gen

? Bipolar bozukluk kalıtsal mıdır? Bu olabilir . Bipolar Odak , bu bozukluğu olanlar için bir destek organizasyonuna göre , sizin ebeveynlerinden biri

? Harlequin Ichthyosis ( HI ) bir çocuk anne karnında hala iken gösteren bir kronik , konjenital dermatolojik bir durumdur . Bu insidans onun oranı bi

DNA testi doktorlar , genetik ve kalıtsal bozukluklar teşhis yardımcı olur , böylece sonra onları tedavi etmek için nasıl belirleyebilirsiniz paha biç

erkekler yaşlandıkça , bir prostat büyümesi artış için onların şansı. Büyütülmüş prostat rahatsızlık neden olabilir ve birçok belirtiler kolayca anlaş

Yetişkin disleksibelirtileri değil tanınan veyasemptomlar arkadaşlarınız ve ailenizle gizlidir çünkü genellikle tanı konmamış gider yaygın bir sorundu

Flow sitometri ışık dalgalarınınçalışma ile hücre biyolojisi birleştirir . Bir ışık demeti bir parçacık sektirecek olduğunda ,ışık iki yönde dağıtır.

Genetik hastalıklar , bir kişinin genom tarafından taşınan ve muhtemelen etkilenir durumlardır . Huntington hastalığı ve Down sendromu gibi hastalıkla

Genler bir insan içinplanı benzer olan spesifik DNA dizileri vardır . Yapar vevücut fonksiyonlarının çoğunu gerçekleştiren özel bir protein ve molekül

Ploidy bireysel sahip herhangi bir kromozomun kaç kümelerini tanımlayan bir terimdir. Bir triploid hücre üç ederken bir diploid organizma , her kromoz

Normal insan hücrelerianneden biri babadan gelen biri ile , her kromozomdan tek bir çift var . Trizomi belirli bir kromozomun üç yerine iki tane olduğ

onlar nadir de olsa, çeşitli genetik göz hastalıkları vardır . Onlar Renk körlüğünü , Norrie Hastalık, okülokütanöz albinizm ve vitelliform maküla Dis

Asya kökenli insanlardaen sık görülen genetik bozukluklar talasemi , kan hastalıkları , çeşitli ve orak hücreli anemi vardır . Talasemi , yaklaşık 1 2

Bir organizmanıngenetik kodorganizma araya olacak vedünyada nasıl bir işlev göreceği belirler . Bazen hatalarinsan genetik kodunda meydana gelir. Bu,

Bu hastalıkların çoğu kolayca tedavi edilebilir olsa bile , çocuklarda Anksiyete bozuklukları oldukça yaygındır , ancak bunlar çoğu zaman göz ardı git

? Fabry hastalığı lipitleri ( Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü ) yıkar , belirli bir enzimin yokluğunda sonuçlanan nadir bir genetik boz

Marfan Sendromu uzun bir çerçeve ve uzun kolları ve uzun ince parmakları ile karakterize genetik bir durumdur . Bu bir bağ dokusu hastalığıdır ve Marf

Alopesikafa veya vücut üzerinde saçheriditary kaybı içintıbbi termonology olduğunu. Alopesi özel durumlar için ,neden böyle bir demir eksikliği gibi d

Wiskott Aldrich Sendromu neredeyse sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır . Konjenital ya da doğumda mevcut olduğundan , belirtiler ilk ço

Ekojenik barsak sendromu bir ultrason yaparken bir doktor görebilirsiniz bir ceninin barsakgörünümü bir düzensizlik olduğunu. Genellikle oluşmaz. Öyle

Genetik nöromüsküler hastalıklar oğlu ( X-bağlantılı ) için çocuklarına bir veya her iki ebeveyn ( otozomal transferi) ya da anneden ve halsizlik sonu

? Ornitin karbamoiltransferaz karaciğerin mitokondri içinde bulunan bir enzimdir ve üre döngüsü katılmaktadır. Bu sitrullin ve fosfat üreten , ornitin