Baskın allelin oluşmasına neden olan dejeneratif hastalık türü nedir?
Huntington hastalığı Baskın bir alelin neden olduğu bir tür dejeneratif hastalıktır. Kas koordinasyonunu ve bilişini etkileyen otozomal dominant nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığa, Huntingtin geninde (HTT) meydana gelen ve Huntingtin adı verilen mutant bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanan bir mutasyon neden olur. Bu mutant protein beyindeki sinir hücrelerine zarar vererek istemsiz hareketler, yürüme güçlüğü, düşünme ve hafıza sorunları gibi semptomlara yol açar. Huntington hastalığı tipik olarak etkilenen bir ebeveynden kalıtılır, ancak nadir durumlarda HTT genindeki yeni bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir.