Otozomal resesif hastalıklarla ilgili önemli noktalar:
- Kalıtım Kalıbı:Otozomal resesif hastalıklarda, etkilenen birey, taşıyıcı olan her bir ebeveynden (mutasyon için heterozigot) hastalık geninin mutasyona uğramış bir kopyasını miras alır. Taşıyıcılar, genin yalnızca bir işlevsel kopyasına sahip olduklarından genellikle semptom göstermezler.
- Gen Frekansı:Otozomal resesif hastalıklar nispeten nadirdir, çünkü hastalığın ortaya çıkması için mutasyona uğramış genin her iki kopyasının da mevcut olması gerekir. Ancak kalıtım şekli nedeniyle bazı popülasyonlarda bu hastalıkların taşıyıcılık sıklığı nispeten yüksek olabilir.
- Homozigot Bireyler:Hastalığa neden olan mutasyonun iki kopyasına (resesif alel için homozigot) sahip olan bireyler bu bozukluktan etkilenir.
- Ebeveyn Katkısı:Etkilenen bireyin her iki ebeveyni de genellikle mutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcılarıdır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her hamileliğin %25'lik bir hastalıklı çocuk doğurma şansı, %50'lik bir etkilenmemiş taşıyıcılar üretme şansı ve %25'lik bir olasılıkla hastalık genini taşımayan etkilenmemiş bireyler üretme şansı vardır.
Otozomal resesif hastalıkların örnekleri arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı ve Gaucher hastalığı yer alır.