|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Tay sachs hastalığı olan ebeveynlerin olası genotipleri nelerdir?

Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde 15. kromozomda yer alan HEXA geninde mutasyonlar vardır. Bu gen, beyinde gangliosid adı verilen yağlı maddelerin parçalanmasından sorumlu olan heksosaminidaz A enzimini kodlar.

Her iki ebeveyn de Tay-Sachs hastalığı için heterozigot (taşıyıcı) ise, her ebeveynde normal HEXA geninin bir kopyası ve mutasyona uğramış HEXA geninin bir kopyası bulunur. Bu ebeveynlerin çocukları olduğunda, her çocuğun iki mutasyona uğramış HEXA genini miras alma ve Tay-Sachs hastalığına yakalanma şansı %25, bir normal HEXA genini ve bir mutasyona uğramış HEXA genini devralma (ve taşıyıcı olma) şansı %50'dir. İki normal HEXA genini devralma (ve etkilenmeme) şansı %25'tir.

Özetlemek gerekirse Tay-Sachs hastalığına sahip ebeveynlerin olası genotipleri aşağıdaki gibidir:

Ebeveynler:

- Heterozigot (taşıyıcı) x Heterozigot (taşıyıcı):%25 etkilenmiş, %50 taşıyıcı, %25 etkilenmemiş

- Heterozigot (taşıyıcı) x Etkilenmemiş:%50 taşıyıcı, %50 etkilenmemiş

- Etkilenmedi x Etkilenmedi:Hiçbiri etkilenmedi

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]