PKU, otozomal resesif bir genetik hastalıktır; bu, bozukluğun ortaya çıkması için fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin üretilmesinden sorumlu genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerektiği anlamına gelir.
- PAH geninin bir mutasyona uğramış kopyasına ve bir normal kopyasına sahip olan kişilere taşıyıcı denir. Taşıyıcıların kendileri PKU'ya sahip değildir ancak mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarabilirler.
- PAH geninin mutasyona uğramış iki kopyasına sahip olan bireylerde PKU vardır. Fenilalanini tirozine dönüştürme yeteneğinden yoksundurlar, bu da kanda ve idrarda fenilalanin birikmesine yol açar. Bu, zihinsel engellilik, nöbetler ve davranışsal sorunlar dahil olmak üzere bir dizi sağlık sorununa neden olabilir.
Tay-Sachs Hastalığı
Tay-Sachs hastalığı da otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Heksosaminidaz A enzimini kodlayan HEXA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu enzim, GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumludur. Heksosaminidaz A düzgün çalışmadığında, GM2 gangliosid beyinde birikerek sinir hasarına ve sonunda ölüme neden olur.
- Tay-Sachs hastalığı taşıyıcılarında HEXA geninin bir mutasyona uğramış kopyası ve bir normal kopyası bulunur. Kendileri hastalığa sahip değiller ama mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarabiliyorlar.
- HEXA geninin mutasyona uğramış iki kopyasına sahip olan kişilerde Tay-Sachs hastalığı görülür. Tipik olarak bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde semptomlar geliştirirler ve hastalık hızla ilerler. Tay-Sachs hastalığına yakalanan çocukların çoğu 5 yaşından önce ölmektedir.