Araştırmalar, disleksi riskinin artmasıyla ilişkili çeşitli genetik varyasyonlar veya mutasyonlar tespit etmiştir. Bu genetik belirteçler, birden fazla kromozom da dahil olmak üzere genom boyunca farklı yerlerde bulunur.
Disleksi, konuşma dilindeki sesleri tanıma, işleme ve üretme yeteneği olan fonolojik işlemlemedeki zorluklarla karakterize edilir. Sol temporal bölge de dahil olmak üzere beynin dil işlemeyle ilgili bölgelerini etkiler. Fonksiyonel görüntüleme çalışmaları, disleksik bireylerde okumayla ilgili beyin bölgelerinin aktivasyonu ve bağlantısında farklılıklar olduğunu ortaya koymuştur.
Disleksiden etkilenen birden fazla üyeye sahip ailelerde yapılan genetik çalışmalar, mutasyona uğradığında veya değiştirildiğinde bu durumun gelişme olasılığını artırabilecek spesifik genleri tanımlamıştır. Bu genler, nöron gelişimi, sinaptik esneklik ve okuma için gerekli olan sinir devrelerinin oluşumu dahil olmak üzere çeşitli nörobiyolojik süreçlerde rol oynar.
Bu genetik varyasyonlar disleksinin potansiyel genetik temeline ilişkin bilgiler sağlarken, vakaların yalnızca bir kısmını açıklamaktadırlar ve genetik etkinin çoğunluğu açıklanamamıştır. Ayrıca erken yaşta dile maruz kalma, okuryazarlık öğretim yöntemleri ve sosyoekonomik koşullar gibi çevresel faktörler de disleksinin ortaya çıkmasında ve etkisinde önemli rol oynamaktadır.