İkisi birden. Bir kişinin yetişkinlikte narkolepsi geliştirmesi mümkündür veya doğuştan gelen bir durum olabilir. Çoğu durumda narkolepsiye genetik ve

Konjenital kalp kusurları (KKH), yenidoğanların yaklaşık %1ini etkileyen en yaygın doğum kusurlarıdır. KKHlerin çoğunluğuna genetik ve çevresel faktör

Çölyak hastalığının belirtileri çok çeşitli olabilir ve farklı insanları farklı şekillerde etkileyebilir. En yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

Evet, Marfan sendromu potansiyel olarak yaşam süresini etkileyebilir. Tıbbi gelişmeler ve uygun tedavi, Marfan sendromlu bireylerin yaşam beklentisini

Kırılgan X sendromu (FXS), FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Premutasyon, normal bir alel ile tam mutasyon arasındaki bir ara alelik durumdu

Kırılgan X ön mutasyonuna sahip bireyler (55-200 CGG tekrarı) aşağıdakiler dahil bir dizi sağlık sorunu açısından risk altındadır: Kırılgan X ile ili

Erkeklerin Kırılgan X sendromuna yakalanma olasılığı daha yüksektir çünkü bu duruma neden olan gen X kromozomunda yer almaktadır. Erkeklerde yalnızca

Kırılgan X sendromunun kurucusu olarak anılan belirli bir kişi yoktur. Ancak Frajil X sendromunun keşfi ve anlaşılması birçok bilim insanı ve araştırm

Kırılgan X sendromu tipik olarak genetik testlerle tespit edilir. Kırılgan X sendromu için en yaygın genetik test, FMR1 geninde spesifik bir mutasyonu

Kırılgan X sendromu zihinsel engelliliğe, sosyal ve davranışsal zorluklara ve uzun yüz ve büyük kulaklar gibi fiziksel özelliklere neden olan genetik

Frajil X Sendromu (FXS), FMR1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Kalıtsal zihinsel engelliliğin bilinen en yaygın nedenidi

Frajil X sendromunun tahmini prevalansı dünya çapında 4.000 erkekte 1 ve 8.000 kadında 1dir. Bu, dünyada Frajil X sendromlu yaklaşık 1.250.000 kişinin

Evet, kırılgan X sendromu doğumdan önce doğum öncesi testlerle tespit edilebilir. Frajil X sendromu için doğum öncesi testlerde kullanılan iki ana yön

Gelişmiş erken teşhis ve müdahale: Genetik test ve taramadaki ilerlemeler, Down sendromunun daha erken teşhis edilmesini sağlayarak, hızlı müdahale ve

Otozomal bir durum Cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışındaki bir kromozom üzerinde taşınan genetik bir durumdur. Erkekler ve dişiler otozomal hastalıkl

Boş yuva sendromu Ebeveynlerin, çocukları evden ayrıldığında ya da evdeki varlıklarını önemli ölçüde azalttığında yaşadıkları duygusal durumu ifade ed

Bir Sendrom listesindeki hemen hemen tüm belirtilere sahipseniz bunu yapın: 1. Doktorunuza başvurun. Belirtilerinize neden olabilecek altta yatan tı

Kalıtsal hastalıklara DNAnın fonksiyonel birimleri olan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Mutasyonlar kendiliğinden meydana gelebilir veya ebeveynler

Doğum kusurları olan hayvanlar, kusurun ciddiyetine ve niteliğine bağlı olarak çeşitli sonuçlarla karşılaşabilir. İşte bazı olasılıklar: 1. Minimum e

Özellik, bir bireyin genetik olarak belirlenmiş bir özelliğidir. Özellikler genellikle ebeveynlerden miras alınır ve fiziksel veya davranışsal olabili

Sektörel heterokromya, kişinin iki farklı renkte irise sahip olduğu nadir bir göz rahatsızlığıdır. Bu durum irisin farklı sektörlerindeki melanin mikt

Marfan sendromu öncelikle vücuttaki bağ dokularını etkiler. Etkilenen ana sistemler şunlardır: İskelet Sistemi : - Uzun uzuvlar, el ve ayak parmaklar

Kistik fibroz (KF), otozomal resesif bir genetik hastalıktır; bu, bir kişinin, durumu geliştirmek için kusurlu genin iki kopyasını (her bir ebeveynden

Konjenital Guillain-Barré sendromu (GBS) enfeksiyonunun belirtileri şunları içerebilir: - Uzuvlarda zayıflık - Emme veya yutma güçlüğü - Zayıf kas

Sığırlarda hidrosefali gelişiminde genetik rol oynayabilse de çevresel faktörler de katkıda bulunan faktörler olabilir. Sığırlarda hidrosefali riskini

Nöral tüp defektleri (NTDler) Nöral tüp defektleri (NTDler) konjenital hidrosefalinin önemli bir nedenidir. NTDler, beyni ve omuriliği oluşturan nör

Huntington hastalığı (HD), HTT genindeki bir mutasyonun neden olduğu, Huntingtin adı verilen toksik bir proteinin üretimiyle sonuçlanan kalıtsal bir n

Çocuklarda anormal kromozom düzeylerine katkıda bulunabilecek çeşitli faktörler vardır. En yaygın nedenlerden bazıları şunlardır: 1. Genetik mutasyon

Baskın özellik: Büyük harfle temsil edilir (ör. A) Resesif özellik: Küçük harfle temsil edilir (ör. a)

Yaşam tarzı hastalıkları ve kalıtsal hastalıklar, farklı nedenleri ve risk faktörleri olan iki ayrı tıbbi durum kategorisidir. 1. Yaşam Tarzı Hastal

Genetik hastalıkların çeşitli nedenleri vardır: Mutasyonlar: Mutasyonlar DNA dizisindeki değişikliklerdir. Bu değişiklikler kendiliğinden oluşabilece

Hastalıklar, özellikle bulaşıcı hastalıklar, gelişimin önünde çeşitli şekillerde önemli engeller oluşturur: Ekonomik Etki: Hastalık salgınları, özell

Ebeveynlerinizden miras alınmayan çeşitli özellikler, koşullar veya özellikler vardır: - Kazanılan Özellikler: Edinilen özellikler veya karakteristikl

A kan grubunun iki olası genotipi olabilir: - AA :Bu genotip, bireyin A alelinin iki kopyasına (homozigot baskın) sahip olduğu anlamına gelir. AA ge

Okumayı etkileyen spesifik bir öğrenme bozukluğu olan disleksi, genellikle tek bir kromozomal anormallik ile ilişkili değildir. Genetik faktörler rol

Nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluk olan Williams Sendromlu kişiler sıklıkla arkadaş canlısı, dışa dönük, son derece sözel ve sosyal etkileşimle

Potansiyel sosyopatik davranışı olan biriyle yüzleşmeye ilişkin herhangi bir karar vermeden önce profesyonel yardım ve tavsiye almak önemlidir. Bir so

Antisosyal kişilik bozukluğu olan kişiler olarak da bilinen sosyopatların tedavisi gerçekten de çeşitli nedenlerden dolayı zordur: 1. Empati Eksikliğ

Sosyopatlar ve borderline kişilik bozukluğu (BPD) olan bireyler, bazen sahip olabilecekleri belirli özellikler nedeniyle birbirlerine çekilebilirler.

Kolodpinler diye bir terim yoktur. Var olmayan bir kimyasal bileşik veya madde gibi görünüyor.

Bu resimde spina bifidalı doğmamış bir bebek gösterilmektedir. Spina bifida, beyin ve omuriliğin öncüsü olan nöral tüpün hamilelik sırasında tamamen k

Sınırda Kişilik Bozukluğu (BKB) semptomlarının yaşla birlikte iyileşmek yerine kötüleşmesi gerçekten de mümkündür. BPDli bazı kişiler zamanla semptoml

Heterokromi, bir kişinin iki farklı renkte göze sahip olduğu bir durumdur. Genellikle genetik bir varyasyondan kaynaklanır ancak Horner sendromu, Waar

Mutasyon, proteinin yapısını ve fonksiyonunu etkilemediği veya kodlamayan bir bölgede meydana geldiği takdirde zararlı olmayacaktır. Bir mutasyon am

Klinefelter sendromu, erkeklerde X kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır ve karyotipi 47,XXY olur. Belirli bir kromozom üzeri

Daha önce çoklu kişilik bozukluğu olarak bilinen dissosiyatif kimlik bozukluğu (DID), karmaşık ve tartışmalı bir tanıdır. Amerikan Psikiyatri Birliği

Alarm aşaması, vücudun strese tepkisinin üç aşamalı bir modeli olan genel adaptasyon sendromunun (GAS) ilk aşamasıdır. Alarm aşamasında vücut bir stre

Frajil X sendromunun kalıtım modeli karmaşıktır ve en iyi şekilde Punnett kareleri kullanılarak açıklanabilir, ancak burada ebeveynlerin olası genotip

Hem anne hem de baba Tay-Sachs hastalığının (TSD) etkilenmemiş taşıyıcılarıysa, her biri bu durumdan sorumlu olan kusurlu genin bir kopyasını taşırken

Doğru cevap Doğuştan metabolizma hatalarıdır. Doğuştan gelen metabolizma hataları, vücudun gıdayı enerjiye gerektiği gibi dönüştüremediği durumlarda