Klinefelter sendromu, erkeklerde X kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu, normal XY yerine XXY'nin kromozomal yapısına neden olur. Bu kromozomal anormalliğin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ancak sperm veya yumurta hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele oluştuğuna inanılmaktadır. İleri anne veya baba yaşı da Klinefelter sendromu riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.