Şu anda 7.000'den fazla bilinen genetik hastalık var Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) GeneReviews veritabanına göre. Ve bu nadir hastalıkların tahminen %85'inin onaylanmış bir tedavisi yok. Bu hastalıkların her birine belirli bir genetik bozukluk neden olur, ancak bazılarında birden fazla genetik bozukluk ilişkili olabilir.