Harlequin iktiyozu, cildin normal şekilde gelişmesine yardımcı olan bir proteinin üretilmesinden sorumlu olan ABCA12 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyon, cildin ölü deri hücrelerini dökmesini önler, bu da pul oluşumuna yol açar.
Harlequin iktiyozu yaşamı tehdit eden bir durumdur ve bu bozuklukla doğan bebeklerin sıklıkla yoğun tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Tedavi şunları içerebilir:
* Yumuşatıcılar ve nemlendiriciler pulları yumuşatmaya ve kaşıntıyı azaltmaya yardımcı olmak için
* Antibiyotikler enfeksiyonu önlemek için
* Ağrı ilacı
* Cerrahi terazileri kaldırmak ve hareketliliği artırmak için
* Deri greftleri hasarlı cildi değiştirmek için
Harlequin iktiyozu olan bebeklerin prognozu değişiklik gösterir. Bazı bebekler uygun tedaviyle hayatta kalabiliyor, bazıları ise enfeksiyon veya solunum yetmezliği gibi hastalığın komplikasyonlarından ölebiliyor.
Harlequin iktiyozu, yaklaşık 300.000 bebekten 1'ini etkileyen nadir bir durumdur. Ancak etkilenenlerin yaşamları üzerinde yıkıcı bir etkisi olabilir.