Adından da anlaşılacağı gibi Huntington Hastalığı bu mutasyonla ilişkili hastalıktır. İstemsiz hareketler, bilişsel işlevlerde bozulma ve psikiyatrik bozukluklarla karakterize otozomal dominant nörodejeneratif bir hastalıktır. Genişletilmiş CAG tekrarı, anormal işleve ve nöronlar içinde birikime sahip mutant bir Huntingtin proteininin üretilmesiyle sonuçlanır, bu da nörotoksisiteye ve hücre ölümüne yol açar.