Nokta mutasyonu, DNA dizisindeki tek bir nükleotid baz çiftinin değiştirildiği bir tür genetik mutasyondur. Bunun, spesifik mutasyona ve mutasyonun gen içindeki konumuna bağlı olarak, ortaya çıkan protein üzerinde çeşitli etkileri olabilir. Nokta mutasyonları orak hücreli anemi ve kistik fibroz gibi genetik hastalıklara neden olabilir, ancak hastalığın tek nedeni bunlar değildir.
Hastalığın diğer nedenleri şunlardır:
* Kromozomal anormallikler: Bunlar kromozomların yapısındaki veya sayısındaki değişikliklerdir. Kromozomal anormallikler kalıtsal olabileceği gibi kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Bazı kromozomal anormallikler Down sendromu ve trizomi 13 gibi genetik hastalıklara neden olabilir.
* Gen ekspresyonu anormallikleri: Bunlar genlerin ifade edilme biçimindeki değişikliklerdir. Gen ekspresyonu anormalliklerine, DNA'nın düzenleyici bölgelerindeki mutasyonlar, transkripsiyon faktörlerinin seviyelerindeki değişiklikler ve epigenetik modifikasyonlar dahil olmak üzere çeşitli faktörler neden olabilir. Gen ekspresyonundaki anormallikler kanser ve diyabet dahil çeşitli hastalıklara yol açabilir.
* Çevresel faktörler: Bunlar toksinlere, radyasyona ve bulaşıcı ajanlara maruz kalma gibi faktörleri içerir. Çevresel faktörler hücrelere ve DNA'ya zarar vererek hastalıklara yol açabilir.
Hastalık, çeşitli faktörlerin neden olabileceği karmaşık bir süreçtir. Nokta mutasyonları birçok olası hastalık nedeninden sadece bir tanesidir.