Nörolojik Bozukluklar ve İnmeUlusal Enstitüsü göre , Angelman sendromu gelişimsel gecikmeler gibi nörolojik sorunlara neden olur. Yenidoğan bebekler doğumda Angelman sendromu belirtileri göstermez . Doğumilk birkaç ay içinde , Angelman sendromunun belirtileri gelişimsel gecikmeleri . Nöbetler genellikle Angelman sendromu tedavisinde hiçbir yolu yoktur
. Yaşamınilk iki-üç yıl içinde gerçekleşeceğini , ancak çoğu doktor Angelman sendromu olan kişiler nöbetleri önlemek için ilaç reçete. Angelman sendromu olan kişiler şiddetli gelişimsel gecikmeler , motor zorlukları yanı sıra konuşma sınırlamalar var . Angelman sendromu olan insanlar sadece sürece diğer insanlar gibi yaşıyor . Angelman sendromu yaklaşık 16,000 kişiyi etkilemektedir .
Canavan Hastalığı
Canavan hastalığı genetik miras ve yıkmak veya aspartik asit metabolize etmek içinvücudun yeteneğini etkileyen olan bir durumdur . Medline Plus göre, aspartoaçilaz olarak bilinen enzimin bir eksikliği Canavan hastalığı sonuçları . N - acetylaspartic asitbeyinde kadar bina içinde aspartoaçilaz sonuçları eksikliği . Bu beyaz beyin madde yavaş yavaş yıkmak neden olur . Canavan hastalığı , sinir sisteminin arıza neden olur ve hemen hemen her zaman ölümle sonuçlanır. Canavan hastalığı olan bebeklerin çoğu 18 ay içinde ölür ve birkaç hastada yetişkinliğe yaşıyor .
Çölyak Hastalığı
Mayo Clinic göre , çölyak hastalığı sindirim olduğunu bu protein glüten tüketen neden oluyor durum . Protein gluten , pizza ve makarna gibi buğday içeren birçok gıdada bulunur . Çölyak hastalığı olan insanlar protein gluten gıdalar tüketmek bir bağışıklık reaksiyonu kendi küçük bağırsakta tetiklenir . Bu bağışıklık reaksiyonu zarar , küçük bağırsağın yüzey ve besin bazı tiplerini absorbe etme yeteneğini etkiler . Çölyak hastalığı tedavi edilmezse bu yetersiz beslenme , kemik yoğunluğu kaybı , laktoz intoleransı , kanser ve nörolojik komplikasyonlara yol açabilir . Çölyak hastalığının risk faktörleri tip 1 diyabet , Down Sendromu , otoimmün tiroid hastalığı ve mikroskopik kolit gibi .
Down Sendromu
Medline Plus, Down Sendromu genetik bir bozukluk olduğunu açıklar bireylerin 47 kromozom yerine 46normal sayıda sahip olduğu . Down Sendromu genellikle kendiliğinden fazladan bir kopyasını oluşturarak, 21. kromozomun neden olur . Aile HekimleriAmerikan Akademisi'ne göre , 10.000 üzerinden 9.2 bebeklerABD'de Down sendromu ile doğarlar . Down sendromu belirtileriMayo Clinic göre , basık yüz özellikleri , çıkıntılı dil, küçük baş, yukarı çekik gözleri , alışılmadık şekilli kulakları , zayıf kas tonusu , kısa eller , kısa parmaklar ve aşırı esneklik içerir.
müsküler distrofi
Mayo Clinic göre , müsküler distrofi genetik kalıtsal kas hastalıkları bir grup anlamına gelir . Müsküler distrofi genellikle kas hasar görmesi lifleri vehastalık ilerledikçe zayıf oluyor istemli kaslarda sonuçlanır . 400 ve 600 arasındaki çocukların Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre,Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl müsküler distrofi ile doğarlar .