Rett sendromu neredeyse yalnızca kızları etkileyen nörolojik ve gelişimsel bir hastalıktır. Motor becerilerde, dil ve sosyal becerilerde gerilemenin takip ettiği normal bir gelişim dönemi ile karakterizedir. Rett sendromuna, X kromozomunda yer alan MECP2 genindeki mutasyonlar neden olur.
Nadir Hastalık
Nadir hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az kişiyi etkileyen bir durum olarak tanımlanır. Rett sendromu dünya çapında tahminen 10.000 kızdan 1'ini etkilediği için bu kriteri karşılamaktadır.
Nadir Hastalıkların Etkisi
Nadir hastalıkların bireyler ve aileleri üzerinde derin etkileri olabilir. Önemli fiziksel, zihinsel ve duygusal zorluklara neden olabilirler. Nadir hastalıklara sahip pek çok kişi tanı, tedavi ve destek hizmetlerine erişimde zorluk yaşıyor.
Araştırma ve Savunuculuk
Rett sendromu gibi nadir hastalıkların nedenlerini, mekanizmalarını ve tedavilerini anlamak için araştırma önemlidir. Ayrıca farkındalığı artırmak, erken teşhisi teşvik etmek ve bakıma erişimi iyileştirmek için savunuculuğa ihtiyaç vardır. Araştırma ve savunuculuk yoluyla nadir hastalıklardan etkilenen insanların yaşamlarının iyileştirilmesine yardımcı olabiliriz.