- Karyotip, bir kişinin kromozomlarının görsel bir temsilidir.
- Soyağacı, bir ailedeki bireyler arasındaki genetik ilişkileri temsil eden bir diyagramdır.
Sendrom, birlikte ortaya çıkan ve belirli bir hastalığı veya bozukluğu karakterize eden bir grup semptomdur. Sendromlara genetik mutasyonlar, çevresel faktörler veya her ikisinin birleşimi neden olabilir.