|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Cüceliğin olası genotipleri nelerdir?

Cücelik, birkaç farklı gendeki mutasyonların neden olabileceği genetik bir durumdur. Cüceliğin en yaygın türü olan akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Diğer cücelik türleri şunları içerir:

* Spondiloepifiz displazisi (SED), COL2A1 genindeki mutasyonların neden olduğu

* Diyastrofik displazi SLC26A2 genindeki mutasyonların neden olduğu

* Psödoakondroplazi COMP genindeki mutasyonların neden olduğu

* Hipokondroplazi IHH genindeki mutasyonların neden olduğu

Cüceliğin kalıtım şekli, cüceliğin türüne bağlı olarak değişebilir. Çoğu cücelik türü, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, bu duruma neden olmak için etkilenen genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, SED gibi bazı cücelik türleri otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir; bu da, bu duruma neden olmak için etkilenen genin iki kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.

Cücelik için olası genotipler şunları içerir:

* GG: Cücelik geni için homozigot baskın

* G: cücelik geni için heterozigot

* dd: Cücelik geni için homozigot resesif

DD olan bireylerde cücelik olur, dd olan bireylerde ise cücelik olmaz. Dd olan bireyler, cüceliğin türüne ve genin ifadesine bağlı olarak cüceliğe sahip olabilir veya olmayabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır