Genetik bozukluklar ebeveynlerden miras olabilir neden olur. Bir veya her iki ebeveyn bir bozukluk içingeni taşıyan ise, çocuklarına da geçebilir . Diğerleri sadece tek bir gen ihtiyaç duyarken bazı hastalıklar , her iki ebeveyn de taşıyıcı olması gerekir , yani tezahürgenin iki kopyasını gerektirir . Diğer genetik bozukluklar gibi yaşam tarzı gibi olumlu çevresel faktörlerin bir sonucu olarak tezahür edebilir . Yaşam aynı zamanda bireyin genom etkisi ve ömrü boyunca genetik mutasyonlara neden , gelişmiş bir genetik hastalığa neden olabilir
Türleri
Genetik hastalıkları üç kategoriye ayrılır : . Tek gen , multifaktöriyel ve kromozomal . Tek gen hastalıkları ebeveynlerden miras ve düzgün çalışması için hasarlı ya da mutasyona uğramış genin yetersizlik sonucu vardır . Multifaktöriyel hastalıklar ,adından da anlaşılacağı gibi , genetik ve sigara, aşırı yemek yeme ya da çevre gibi diğer faktörler , kaynaklanır . Kromozomal hastalıklarbireyin normal yerine ikikromozom 21 üç kopyasını sahip olduğu gibi Down sendromu gibi ekstra veya eksik kromozom olması neden.
Resesif ve Egemen Koşulları
her insan , her ebeveynden devralan her genin iki kopyası vardır . Resesif koşullarda, bir gen bozukluğu türüdür , genin her bir kopyası tezahür hastalıktan etkilenmiş olması gerekir. Sadece bir ebeveyn , bir resesif durumuna geçerse ,çocuk sadece bir taşıyıcı olacak, hem de annegeni geçmek ancak,çocuğun etkilenecektir. Egemen koşullar tezahür sadece bir ebeveynmutasyona uğramış genin geçer bile .
X - Linked Koşullar
X - bağlantılı durumlar , tek gen bozukluğu başka bir form , neden X kromozomu ile ilişkili genlere mutasyonlar . Bu kromozom cinsiyeti belirler. Erkekler , tek bir kopyaya sahip kadınlar taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir iken onlar , X - bağlantılı koşullardan etkilenme olasılığı daha yüksek olduğundan erkekler bir X ve bir Y hem varken Kadınlar iki X kromozomu vardır . Fatal veya erken yaşamda erkeklere zayıflatıcı olduğu gibi Duchenne müsküler distrofi gibi birçok X - bağlantılı durumlar ,anne tarafında yapılmaktadır .
Çevresel Faktörler
Multifaktöryel koşulları uygun çevresel faktörlere maruz kalmaktan ortaya çıkar. Genetik test yöntemleri Mevcut mutasyona uğramış genlerin varlığına bağlı olarak örneğin belirli kanser gibi bir durum , geliştirme için bireyin eğilimini tespit edebilir. Mutasyona uğramış genler ile bireylerin bu koşulları geliştirmek için daha yüksek bir risk altında olmakla birlikte,hastalıkuygun dış etki olmaksızın aktive olmaz . Örneğin, kalp hastalığı , kötü beslenme ve az egzersiz gibi dış etkenler , bu teşvik sürece tezahür değil çok faktörlü bir hastalıktır .