memelilerde üreye amonyak işlerüre döngüsü , önemli bir bileşeni olarak, (aynı zamanda ornitin transcarbamoylase olarak da bilinir) ornitin karbamoiltransferaz vücutta temel bir işlevi yerine getirir. Vücudun enerji azalıyor ve kendi proteinleri sindiren başlar olduğunda yüksek proteinli gıdalar sindirerek ya da zaman amonyak üretilir . Amonyak derece zehirli olduğundan , özellikle nörolojik ,üre döngüsünün bir kayıp halka yıkıcı sonuçlar doğurabilir . Bu bileşim , aynı zamanda arjinin biyosentezine dahil olan bitki ve mikrop, bulunur. Bu amino asit , aynı zamanda , üre döngüsünde görülür. , Katalizör olarak
Fonksiyon
Ornitin karbamoiltransferaz fonksiyonları , bu reaksiyonda katılır ancak değişmeden ortaya anlamına gelir. Özel olarak, karaciğerin mitokondri dışında, ornitin ve karbamoil fosfat ve serbest fosfat ve sitrullin bir araya getirmektedir. Amonyak ( karbamoil fosfat , amonyak ve karbon dioksit ile oluşturulur ) sokulduktan sonra döngüde ilk adımlardan biri olarak, bu enzim bir eksikliği, hiperammonemi doğrudan nedeni , ya da bu bileşiğin kanda yüksek konsantrasyonlarda bulunmaktadırlar.
Ornitin karbamoiltransferaz bir trimer ya da üç adet aynı meydana gelen bir moleküldür Özellikleri "monomerler , " , bu durumda , üç özdeş proteinler, her biri için bir bağlanma sahasına sahiptir karbamoil fosfat ve bir amino asidi için, bir . Üç monomerler, bir araya geldiği trimeri , aktif siteler ,merkezinde yer almaktadır . Adını fonksiyonu geliyor , ve bu yüzden oldukçaenzimin kendisininyapısı daha bağlayıcı siteleriiki tür gelir.
Hususlar
nadir bir genetik bozukluk , yaklaşık 1 80,000 canlı doğumda bir görülen , ornitin transcarbamoylase eksikliği , ya da OTCD olarak bilinen bir durum ile sonuçlanır . Bu hastalığınşiddetli formu , belirtiler doğumdan sonra yaklaşık bir gün başlar , ve doğru tanı hemen ( zor olan ,belirtilerindeğişkenliği , ve daha birçok yaygın bozuklukları ileörtüşme verilen ) ,bebek yapılmış değilse bir hafta içinde ölmüş olacak . Daha hafif formları daha sonra başlamasını ve bir teşhis yapmak için uzun pencereleri vermek ve hala iyi bir prognoz .
Önleme /Çözüm
OCTD şiddetli formu görünmüyor olsa ile çalışmak bu X'e bağlı genetik bozukluk gösterinin bazı vaadiylehafif formları için tedaviye çalışmak için tıp bilimi için çok odayı terk etmek . Özelliklebozukluğu olan kız - Karaciğer nakli hiperammonemi sonraki atakları önlemede çok etkili olmuştur - bu çekinik ise , travma ya da açlık ya da gebelik gibi yüksek sindirim stres , zamanları ifade haline önceden açıklanmamış OCTD neden olabilir . Birçok aynı zamanda gen terapisinde son çalışma bir çare sağlayacağını umuyoruz .