, Down sendromu , Trizomi 21 ya da , bir birey fazladan bir 21. kromozomun sahip olduğu genetik bir durumdur . İlave kromozom etkilenen tek kromozom 47 yerine normal 46 sahip olduğu anlamına gelir . Ağır mental retardasyon ve bodur büyüme hafif düz bir yüzekstra kromozom sonuçları . Durum , yaklaşık 1 800 doğumda bir görülür .
Eleme
Genetik test Down sendromu taramasındailk adımdır . Ilk genetik testi genişletilmiş AFP olarak bilinen bir kan testidir . Bu 15 ile 20 gebelik haftasında yapılır ve Down sendromlu bir çocuğa teslim için risk bir yaklaşım vermek içinanneninyaşı ile kombine edilir . Taramaİkinci yöntem ense kalınlığı ( NT ) denir . Bu 11 ile 14 gebelik haftasında yapılır vefetus ' boyun (ense bölgesi)arkasındaki derikıvrım basit bir ultrason kapsar . Bu testlerin ne bir fetus Down sendromu olduğundan emin belirleyebilirsiniz . Onlardurum gelişmektefetusunriskini değerlendirmek için bir araç olarak kullanılmaktadır .
Amniyosentez
Amniyosentez Down sendromu için genetik test bir birincil yoludur . Bu test 15 ila 20 gebelik haftasında yapılır . Uzun bir iğne ilekarın delme veamniyon kesesi amniyotik sıvının çizim içerir . Testisıvı bir laboratuara gönderilir ve bir kromozom analizi yapılır . Test son derece doğru olduğunu , ancak yaklaşık 1 her 100 test ( bu oran tesis göre değişir ) üzerinden sonuçlanan düşük yapma riski , taşımak yok . Sonuçlar 2 hafta içinde mevcuttur .
CVS
Koryon villus örneklemesi , ya da CVS , Down sendromu genetik testlerin başka bir yöntemdir . Bu testte, bir doku parçası kromozom analizi için plasenta alınır. Doku ( amniyosentez benzer)karın delme yoluyla veyarahim ağzından bir kateter kullanılarak yoluyla elde edilir . Bu prosedür için düşük yapma riski amniocentis için aynıdır ve sonuçlar zaman aynı miktarda alır . Bu testinavantajı Down için erken tarama .
Yeni Yöntemler
yeni aracı ( 10-12 hafta) öncekigebelikte yapılabilir olduğunu sendromu, yalnızca basit bir kan testi içerir . Test , diğer testlerden daha az riskli olduğunu veannenin kan dolaşımına ve aşağı kırılmış gibiplasenta hücreleri fetal DNA serbest olduğuprensibine göre çalışır . Test olarak erken 5 hafta gebelik olarak yapılabilir .