Fabry hastalığıX kromozomu üzerinde genetik mutasyon neden olur . Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü göre, mutasyon seramid trihexodidase (ya da alfa- galaktosidaz -A ) bir eksikliği , lipidler kırmak için gerekli olan bir enzim ,kan yağlı bir madde olur. Enzim düzgün aktif eksik olup olmadığını , lipidler sonunda kalp veya böbrek hastalığı , kalp krizi veya inme nedenkan damarları , sinir sistemi ve göz kurmak . Genetik mutasyonX kromozomu üzerinde taşınır . Bir X ve bir Y kromozomu vardır erkeklerde , mevcut ise,mutasyon her zaman Fabry hastalığı neden olur ; iki X kromozomu kadınlarda ,mutasyonhastalığa neden her iki kromozom üzerinde olmalıdır . Sadece tek bir mutasyona uğramış X kromozomu ile Bazı kadınlarhastalık taşımaz ve hiçbir dış belirti olabilir . Semptomlar erkekler genellikle daha şiddetli belirtiler sahip , erkekler ve kadınlar için değişebilir . Erken belirtisi Çocuklar
: . Genellikle kalp veya böbrek hastalığı
Belirtileri keşfediliryetişkin yıllara kadar göz ardı edilir , ancakilk belirtiler , çocukluk ya da ergenlik döneminde başlar çocuklarda Fabry hastalığı ağrı ve anjiokeratom , ya daderide küçük , yükseltilmiş kırmızımsı - mor lekeler (Fabry Destek ve Bilgi Grubu [ FSIG ] ) 'dir . Kalp ve böbrek bozukluğu zaten başlangıç olabilir . Çocuklarda Diğer belirtiler inflamatuar barsak hastalığı gastrointestinal belirtileri benzer ter yetersizlik , ( yani , karın ağrısı ve ishal veya sık bağırsak hareketleri ) , tekrarlayan bulantı ve kusma , baş dönmesi ,kulak , baş ağrısı ya da ateş zil bulunur .
Belirtileri : erkeklerde Erkekler
, Fabry hastalığı , özelliklealt karın ve üst uyluk ,ellerde ve ayaklarda anjiokeratom bir yanma ağrı ( FSIG ) karakterize edilir . Egzersiz , stres, hava değişiklikleri veya yorgunlukağrı kötüleştirebilir . Erkekler dekulak, eklem ağrısı ve sırt ağrısı , özellikleböbrek bölgesinde çınlama , karın ağrısı , sık bağırsak hareketleri karşılaşabilirsiniz . Korneaları bulutlu olabilir ama vizyon etkilenmemiş olacaktır . Fabry hastalığı sonunda kalp ve böbrek fonksiyonunu bozar . Bu bozulma genellikle yaşı 30 ila 45 yıl arasında oluşur . Bu Fabry hastalığa spesifik olmayan ancak Fabry hastalığı olan erkeklerin çoğu , mitral kapak prolapsusu var
Belirtileri : . Kadınlar
Bazı kadınlar hiçbir ilegenetik mutasyon taşıyıcısı olan diğerleri ise belirtiler hafif dan ( FSIG ) şiddetli arasında değişen belirtiler olabilir . Kornea anormallikler kadınlar arasındaen sık görülen belirti vardır . Kadınlarda Diğer belirtilerellerde veya ayaklarda terleme , anjiokeratom , karıncalanma veya ağrı yokluğu , gastrointestinal bozukluklar ,konjonktiva ve retina lezyonları ,kulak çınlaması , baş dönmesi , kalp-damar anormallikleri ve yorgunluk bulunur . Fabry hastalığı genellikle lupus gibi yanlış teşhis edilir .
Tedavi
Fabry hastalığı ilerleyici ve kalp krizi , kalp hastalığı ve böbrek hastalığı ( Ulusal Enstitüsü için daha yüksek bir risk sonuçları nörolojik Bozukluklar ve İnme ) . Enzim replasman tedavisi mevcuttur ve antikonvülzanlar ( fenitoin ve karbamazepin ) etkili birağrı gidermek . Metoklopramid gastrointestinal belirtileri hafifletir . Ciddi durumlarda , diyaliz veya böbrek nakli gereklidir .