Wiskott Aldrich Sendrom X kromozomunun kısa kolu üzerinde yer almaktadırWAS gen olarak bilinen bir mutasyona uğramış gen neden olur. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadın iki X kromozomu vardır. Mutasyon nadirdir ve (sadece normal genin yokluğunda ifade edilir anlamına gelir) resesif olduğu için, sadece çok erkeler etkilenir. Dişiler X kromozomu ikikoşulu miras son derece unlikely.Because olanmutasyon , sergilemek olurdudurumu , miras için,hastanın kardeşleri veya anne amcalar bilinen bir aile öyküsü olabilir . Küçük aileler ise, çünkümutasyonnadir görülmesi öyküsü olabilir . Eylem
ModuOLDU genin
mutasyonOLDU etkiler protein ( WASP olarak da adlandırılır) . WASP kan hücreleri ve T hücreleri ve B hücreleri dahil olmak üzere bağışıklık hücreleri bulunur. Bu protein,hücre şekli ve hareket yeteneği belirlemede ilgilenmektedir. WAS genmutasyonu büyümek ve bölmek içinhücrenin yeteneğini bozarWASP proteini bozar . Buna ek olarak, bu hücreler zorluk hareket eden ve cells.The normal bağışıklık fonksiyonları protein fonksiyonu da boyutu ve trombositlerin sayısı azalmasına neden platelet gelişimini etkileyen olumsuz olarak bozar diğer hücrelere , ekleme vardır. Trombositler kanın pıhtılaşmasında işlev gören hücrelerden küçük parçalarıdır.
Belirtileri
Wiskott Aldrich Sendromu bir immün yetmezlik hastalığıdır. En sık görülen semptomlar şunlardır : Microthrombocytopenia , ya da küçük trauma.Eczema , kırmızı , tahriş kaşıntılı skin.Recurrent enfeksiyonları ile işaretlenmiş inflamatuvar bir deri bozukluğu sonra aşırı morarma ve /veya uzun süreli kanama neden olabilir , düşük trombosit sayısı , - bakteriyel , viral veya fungal .
Tanı
alışılmadık kanama ve morarma ile bebekler için , bir kan örneği alınmalıdır . Kesin Wiskott Aldrich Sendromu tanısı içinen iyi yolu, bir kan trombosit sayımı yapılması vetrombositlerinboyutunu değerlendirerek olduğunu. Kandakiprotein WAS bir yokluğu veya azalması varsa başka bir test belirleyebilirsiniz .
Komplikasyonlar Wiskott Aldrich Sendromu ile
Hastalar diğer koşulları geliştirme riski vardır Otoimmün Bozukluklar : bu yaşamı tehdit edici olabilir . T ve B hücreleri (ya da lenfositler ) da dahil olmak üzere bağışıklık hücreleri , etkilenen için, vücudun bağışıklık sisteminin kendine karşı reaksiyona girebilir. Çeşitli koşullar vaskülit ( damar iltihabı) ve antikorlar kırmızı kan cells.Malignancies yok olduğu bir anemi türü dahil olmak üzere , neden olabilir . Çoğu WAS ilgili malignitelerdir lösemi ve lenfoma gibi B - lenfositler , içerir .
Tedaviler Wiskott Aldrich Sendromu ile
Hastalar sürekli izleme ve tedaviler geçmesi gerekecektir . Çünkü artan kanama , onlar anemiye karşı savunmak için demir takviyeleri almak gerekebilir . Onlar enfeksiyonları için artmış risk altındadır beri , antimikrobiyal tedaviler gerekli olabilir . Bazıları için , bir kemik iliği nakli gerekli olan ve büyük ölçüde artırabilir hayat expectancy.When Wiskott Aldrich Sendromu 1937 yılında ,yaşam beklentisi sadece 2 ila 3 yıl oldu keşfedildi . Ancak tanı ve tedaviler , kemik iliği nakli gerçekleştirmek için özellikleteknolojideki gelişmeler , büyük ölçüde bu beklentisi arttı , ve etkilenen birçok erkek yetişkinlikte de yaşıyoruz.