Kobalamin ayrıca B kompleks vitaminlerinden biri olan B-12 vitamini olarak da adlandırılır. Normalde protein metabolizmasında önemli rol oynayan gıdalardan edindiğiniz temel bir besindir. Onu bir kez tüketirseniz, mide asidiniz vitamini diyet proteinlerinden uzaklaştırır ve içsel faktör adı verilen bir bileşik vücudunuzun onu emmesine yardımcı olur. Son olarak, enzimler kobalamini hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştürür. Kobalamin C eksikliği, vücudun proteini parçalamak için kobalaminin kullanma yeteneğini bozan ve potansiyel olarak ciddi sağlık sorunlarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bebeklik döneminde veya çocuklukta tanı konduğunda, kobalamin C eksikliği genellikle diyet ve ilaç tedavisi ile tedavi edilebilir.
Nedenleri
Kobalamin C eksikliği, organik asit oksidasyon bozukluğu olarak adlandırılır. Otozomal resesif bir şekilde miras alınır, yani bir kişinin durumu geliştirmek için iki anormal gen mirası alması gerekir. Bozukluk, kobalamin kullanımı için gerekli enzimlerden biri eksik olduğunda veya anormal şekilde çalıştığında gelişir. Sonuç olarak, kobalamin veya B-12 vitamini doğru şekilde kullanılamaz ve protein metabolizması anormaldir, bu da protein kaynaklı enerji kaynaklarının zayıf kullanılmasına neden olur. Hastalık ayrıca, kanda metilmalonik asit ve homosistein gibi bazı organ sistemlerinde sorunlara neden olabilecek bazı bileşiklerin birikmesini de sağlar.
Belirtiler
Kobalamin C eksikliğinin belirtileri doğumdan ne kadar sonra bağlı olarak değişir problem tespit edildi. Etkilenen yenidoğanlarda semptomlar genellikle iştahsızlık ve yavaş büyüme, enerji eksikliği, kaslarda zayıflık ve deri döküntüleridir. Daha ciddi semptomlar kalp ve böbrek problemlerini, nöbetleri veya yavaş zihinsel gelişimi içerebilir. Zaman zaman, semptomlar sadece çocuklukta ortaya çıkar ve kafa karışıklığı, davranış veya hafıza problemleri, konuşma bozukluğu ve diğer nörolojik problemleri içerebilir. proteinler, düşük proteinli bir diyet belirtileri önlemede yardımcı olabilir. Bebeklerde normal protein yerine düşük proteinli bir formül kullanılacaktır. Çocuklar için, doktor valin, lösin, metiyonin ve treonin gibi bazı amino asitlerde düşük beslenme planı yazacaktır. Kaçınılması gereken yiyecekler arasında süt ürünleri, et ve kümes hayvanları, yumurta, baklagiller ve fındık sayılabilir. Bunun yerine, diyet protein içermeyen iyi enerji kaynakları sağlayan karbonhidratlara odaklanmalıdır. Sebzeler ve meyveler de, protein açısından düşük ve çok sağlıklı olduklarından iyi seçimlerdir. Kabul edilebilir bir diyet planı geliştirme konusunda yardım almak için doktorunuza veya kayıtlı bir diyetisyene danışın.
Diğer Tedavi
Sık sık, B-12 vitaminleri ile takviye etmek, her zaman yardımcı olmamakla birlikte, hastalığın semptomlarını iyileştirir. Faydalı olabilecek diğer takviyeler, enerji üretimine yardımcı olan doğal bir bileşik olan L-karnitini ve karbonhidrat bakımından zengin yiyeceklerden özütlenen ve bozukluğu olan çocukların kanında biriken zararlı bileşiklerin bir kısmını azaltabilen betain içerir. Sık sık, küçük öğünler yemek de kobalamin C eksikliğinden kaynaklanan sorunları en aza indirmek için iyi bir stratejidir. Durumunuz için bir gıda planı geliştirmek üzere metabolik bozukluklarda uzmanlaşmış bir doktora danışın.