Tay-Sachs hastalığı, HEXA genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu mutasyon, GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumlu olan heksosaminidaz A enziminin yokluğuna veya aktivitesinin azalmasına neden olur. GM2 gangliosid beyinde biriktiğinde sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna yol açar ve sonunda ciddi nörolojik semptomlara ve erken ölüme neden olur.