Tay-Sachs hastalığı, vücudun gangliosid GM2 adı verilen yağlı bir maddeyi uygun şekilde parçalayamamasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu madde beyinde ve sinir sisteminin diğer kısımlarında birikerek ilerleyici hasara ve sonunda ölüme yol açar.
Tay-Sachs gen mutasyonunun, Gaucher hastalığı olarak bilinen farklı bir genetik bozukluğa karşı korunmaya yönelik bir adaptasyondan kaynaklanmış olabileceğine inanılıyor. Gaucher hastalığına ayrıca yağlı maddelerin parçalanmasında rol oynayan bir gendeki mutasyon neden olur, ancak bu durumda mutasyon, glukoserebrosid adı verilen farklı bir yağlı maddenin birikmesine yol açar.
Tay-Sachs mutasyonunun, glukoserebrosidi parçalayan enzimin aktivitesini artırarak Gaucher hastalığı mutasyonunu telafi etmenin bir yolu olarak ortaya çıktığı düşünülüyor. Bu, her iki mutasyona sahip bireylerin Gaucher hastalığının etkilerinden korunmasına yardımcı olabilirdi.
Ancak Tay-Sachs mutasyonunun kendi olumsuz sonuçları da vardır; bu da gangliosid GM2 birikimine ve Tay-Sachs hastalığının gelişmesine yol açar.