Silme sendromunun etkileri, silinen bölgenin boyutuna ve konumuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı ortak özellikler şunlardır:
- Gelişimsel gecikmeler :Delesyon sendromlu bireyler oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilir.
- Zihinsel engelliler :Delesyon sendromlarında farklı derecelerde zihinsel engellilik yaygındır. Engelliliğin ciddiyeti hafiften derine kadar değişebilir.
- Fiziksel anormallikler :Delesyon sendromlarıyla ilişkili fiziksel anormallikler arasında olağandışı yüz özellikleri, kısa boy ve kas-iskelet sistemi sorunları yer alabilir.
- Tıbbi sorunlar :Delesyon sendromlu bireyler kalp kusurları, nöbetler ve bağışıklık sistemi sorunları gibi belirli tıbbi durumlara karşı daha duyarlı olabilir.
Silme sendromlarının spesifik örnekleri şunları içerir:
- Cri du chat sendromu :Kromozom 5'teki bir delesyonun neden olduğu cri du chat sendromu, tiz kedi benzeri ağlama, ayırt edici yüz özellikleri, zihinsel engellilik ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir.
- Prader-Willi sendromu :Kromozom 15'in silinmesi sonucu ortaya çıkan Prader-Willi sendromu düşük kas tonusuna, aşırı yeme ve kilo alımına, zihinsel engelliliğe ve davranış sorunlarına yol açar.
- Angelman sendromu :Kromozom 15'teki bir silinmeden kaynaklanan Angelman sendromu, ciddi zihinsel engellilik, konuşma bozukluğu, nöbetler ve mutlu tavırlarla ilişkilidir.
- Williams sendromu :Kromozom 7'deki bir delesyon, belirgin bir yüz görünümü, kardiyovasküler sorunlar, zihinsel engellilik, arkadaş canlısı ve sosyal bir kişilik ile karakterize edilen Williams sendromuna neden olur.
Delesyon sendromları, silinen spesifik kromozomal bölgeyi tanımlayabilen genetik testlerle teşhis edilir. Erken teşhis ve müdahale, semptomların yönetilmesi ve delesyon sendromlu bireylerin genel yaşam kalitesinin iyileştirilmesi açısından önemlidir.