KAH, vücudun strese tepkisini düzenlemeye yardımcı olan ve sıvı ve elektrolit dengesini kontrol eden bir hormon olan kortizol sentezinde yer alan çeşitli enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, erkek seks hormonları olan androjenik hormonların aşırı üretimine yol açarak durumun karakteristik semptomlarına yol açar.
KAH belirtileri enzim eksikliğinin ciddiyetine ve etkilenen kişinin cinsiyetine bağlı olarak değişebilir. Dişilerde bu durum, doğumda belirsiz cinsel organlara neden olabilir; dış cinsel organlar hem erkek hem de kadın olarak görünebilir. Erkeklerde cinsel organların genişlemesine ve ikincil erkek cinsel özelliklerinin erken gelişmesine neden olabilir.
CAH'ın diğer belirtileri şunları içerebilir:
1. Bebeklik döneminde aşırı büyüme
2. İleri kemik yaşı
3. Gecikmiş ergenlik
4. Kadınlarda adet düzensizlikleri
5. Kısırlık
6. Elektrolit dengesizlikleri
7. Dehidrasyon
8. Düşük tansiyon
9. Cilt pigmentasyonunda değişiklikler
Klasik konjenital adrenal hiperplazi tedavisi tipik olarak, bozukluğun neden olduğu hormon dengesizliklerini düzeltmeyi amaçlayan hormon replasman tedavisini içerir. Bu genellikle kortizol replasman ilaçlarının alınmasını içerir ve ayrıca androjen ve östrojen seviyelerini dengelemek için ek hormonların alınmasını da içerebilir. Yaşam boyunca düzenli tıbbi izleme ve ilaçlarda ayarlamalar gerekli olabilir.
KAH için doğum öncesi tarama mevcuttur ve olası komplikasyonları en aza indirmek için erken teşhis ve tedavi önemlidir. Ailesinde bu durumla ilgili geçmişi olan veya çocuk sahibi olmayı düşünen kişilere genetik danışmanlık önerilir.