Aşkenaz Yahudi nüfusunun üyeleri tarafından devralınanen ölümcül hastalıklardan biri Tay - Sachs hastalığı olduğunu. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü göre, bu hastalık beyinde bu yağ asitlerinin birikmesi neden gangliosidler parçalayan bir enzim üretimini inhibe eder. Bu hastalıkla doğan bebeklerin ilk başta normal görünür ve sonra hızla düşüş . Belirtileri körlük , sağırlık ve yutmak için bir yetersizlik vardır . Hastalık ölümcül ve ölüm genellikle dört yaşında gerçekleşir .
Canavan Hastalığı
Canavan hastalığı Tay - Sachs hastalığı gibiaynı rotada izler . Nörolojik Bozukluklar ve İnmeUlusal Enstitüsü zihinsel ve fiziksel yeteneklerini , beslenme güçlükleri ve anormal derecede büyük , kontrolsüz baş bozulma gibibelirtiler listeler . Canavan hastalık çaresiz değildir . Dört yaşından geçmiş Survival nadirdir .
Niemann -Pick Hastalığı Tip A
yaşamınilk dört yıl içinde öldüren bir başka hastalık tip A Niemann -is Pick hastalığı . Genellikle , hastalar 18 ay geçmiş hayatta yoktur A Niemann -Pick hastalığı yazın. Bu çaresiz metabolik bozukluk, karaciğer , dalak , beyin ve kemik iliğinde kurmak için yağlı lipidler neden olur . Nörolojik Bozukluklar ve İnmeUlusal Enstitüsüaşağıdaki belirtiler üretmek olarak Niemann -Pick hastalığı tip A açıklamaktadır : . Derin beyin hasarı , genişlemiş karaciğer ve sarılık
Gaucher Hastalığı Tip 1
Yahudi Sanal Kütüphane göre , 14 Aşkenaz Yahudiler yaklaşık bir Gaucher hastalığı tip 1 içinduyarlılık taşır . Enzim replasman tedavisi , bu hastalığın tedavisinde de oldukça etkilidir . Tedavi olmadan , hastaların kolay morarma ve yorgunluk yaşamaya hazırlayabilirsiniz . Karaciğer ve dalak büyümesi gibi iskelet bozuklukları bu hastalığın genel belirtileridir . Semptom başlangıç yaşı değişir .
Diğer Ortak Aşkenaz Hastalıkları
genel nüfusa göreAşkenaz popülasyonda daha yaygın olan diğer hastalıklar ailevi disotonomi , Bloom sendromu, Fanconi anemisi C tipi , mukolıpıdoz IV , glikojen depo hastalığı tip 1a , akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve kistik fibrozis . Yahudi Genetik BozukluklarıChicago Merkezi'ne göre , Yahudi genetik hastalıklarınlistesi kesin değildir . Bu popülasyonda bulunanen yaygın genetik bozukluklar için tarama mevcuttur ve genetik danışmanlar bireyleringenetik ekranınsonuçlarına bağlı olarak eylemen iyi ders belirlemek yardımcı olur. Hem belirli bir hastalık için genetik mutasyonları taşıyan iki ana babadan doğan çocuklarınhastalığa yakalanma bir yüzde 25 şansı olduğunu not etmek önemlidir .