En yaygın aşırı demir üretimi türü, C282Y genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, durumun gelişmesi için genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerektiği anlamına gelir.
Aşırı demir üretiminin belirtileri, durumun ciddiyetine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebilir. Bazı yaygın semptomlar şunları içerir:
- Tükenmişlik
- Zayıflık
- Eklem ağrısı
- Karın ağrısı
- Bulantı
- Kusma
- İshal
- Karaciğer hasarı
- Kalp yetmezliği
- Diyabet
- Ciltte renk değişikliği
- Libido kaybı
- Erektil disfonksiyon
Aşırı demir üretimi, demir seviyelerini ölçen bir kan testiyle teşhis edilebilir. Durumu teşhis etmek ve karaciğer hasarının boyutunu değerlendirmek için karaciğer biyopsisi de kullanılabilir.
Aşırı demir üretiminin tedavisi tipik olarak kanın vücuttan alındığı bir prosedür olan flebotomiyi içerir. Bu, demir seviyelerinin azaltılmasına ve organ ve dokularda daha fazla hasarın önlenmesine yardımcı olur. Diğer tedaviler, demir emilimini azaltan ilaçları ve demir alımını sınırlandıran diyet değişikliklerini içerebilir.