Lipidler tür enerji için büyük depoları gibidir . Onlar sürekli yukarı depolanan veyaorganizmanınihtiyaçlarına bağlı olarak parçalanır . Lipidler Ayrıca hücresel yapısal destek sağlamak ve hücreler arasındaki iletişimi kolaylaştırmak .
Enzimler
Yağlar , tüm yutulur gibi malzemeler , kimyasal reaksiyonları kolaylaştıran proteinler enzimler tarafından işlenir . Enzimler DNA kodu ile üretildiği için,bir çok genetik bozukluklar , ve uygun bir şekilde vücuda zarar geniş bir lipit moleküllerinin birikimi lipidler sonuçları yıkmak için enzimlerin yetersizlik .
Gaucher hastalığı
Gaucher hastalığıyağlı bir madde glukoserebrozid işler bir enzimin kalıtsal bir kusurdur. Yağlı malzeme şişme, lezyonlar veya doku yıkımına yol açan ,dalak , karaciğer , kemik iliği ve böbreklerde birikebilir .
Tay - Sachs hastalığı
Tay - Sachs hastalık ", gangliosidler " olarak adlandırılan yağ asidi ürün olarak bozan bir enzim genetik bir anormallik olduğunu hangi sinir hücreleri vebeyinde birikebilir .
Diğer Hastalıklar
Niemann - Pick hastalığı şiddetine bağlı olarak nörolojik veya gelişimsel sorunlara neden olabilecek bir lipid depo hastalığıdır. Fabry hastalığıekstremitelerde , ya kalp ya da böbrek yetmezliği yanma ağrı , görme sorunlarına yol açabilirvücutta, birikir , yağ metabolizması glikolipitler, ürünlerini neden olur .
Tedavisi
Birçok lipid bozuklukları nadirdir
, ama onlar da tedavi küçümsemek ve erken ölüme neden eğilimindedir . Gaucher hastalığı, inanılmaz derecede pahalı enzim replasman tedavisi veya ilaç belirli türleri gibi bazı hastalıklar için olumlu sonuçlar verebilir .