Kalıtımsal olan yüksek kolesterol veya ailesel hiperkolesterolemi, aksi takdirde kötü kolesterol olarak bilinen yüksek LDL seviyeleri ile sonuçlanır. Bu yüksek seviyeler doğumda başlar ve erken yaşta kalp krizi geçirir. Normalde kötü beslenme alışkanlıkları veya egzersiz eksikliği nedeniyle ortaya çıkan yüksek kolesterol seviyelerinin aksine, ailesel hiperkolesterolemi doğal olarak meydana gelir; ebeveynlerin taşıdığı değiştirilmiş bir gen kaynaklanmaktadır. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, bu gene sahip olanlar, çocuklarına geçirme şansının yüzde 50'sine sahipler.
İşaretleri tanıyın. Belirtiler arasında, 169 mg /dL'den büyük herhangi bir şey olan yüksek LDL seviyelerinde bir aile öyküsü ve erkekler için 40'lı veya 50'li yaşlarda ve 50'li veya 60'lı kadınlar için olan erken kalp krizi ailesinin öyküsü vardır. Ciltteki kolesterol balmumu birikintileri, başka bir endikasyondur. Bunlar, bazıları 3 inç çaptan büyük olacak şekilde boyut olarak değişebilir. Bunlar genellikle eklemlerde, dizlerde, ellerde, ayaklarda veya kalçalarda ve göz kapaklarındaki kolesterol birikintilerinde görülür. Bu birikintiler genellikle beyazdan sarıya boyanır.
Doktorunuzu düzenli olarak ziyaret edin. Fiziksel muayeneler, yeterince küçüklerse farketmeyebileceğiniz kolesterol birikintilerini tespit edebilir. Ailenizin öyküsü doktorunuzdan bu birikintileri bulmak için daha yakından bakmasını isteyebilir.
Bir kolesterol testi yapın. Doktorunuz kanınızdaki kolesterol miktarını kontrol etmek için lipit profili olarak bilinen bir kan testi isteyebilir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, 300 mg /dL'nin üzerindeki toplam bir kolesterolün ve 250 mg /dL'nin üzerindeki bir LDL'nin her ikisinin de kalıtsal olan yüksek kolesterol göstergesi olduğunu belirtir.
Randevu alın kalp fonksiyon testi için. Kardiyologlar genellikle bir kalp fonksiyon testi veya stres testi yaparlar. Bu sınav sırasında doktordan zaman ve hızı ayarlarken, belli bir süre koşu bandında yürümeniz istenebilir. Anormal sonuçlar, ailesel hiperkolesteroleminin bir başka göstergesidir.
Genetik testler hakkında doktorunuzla konuşun. Genetik test, kalıtsal yüksek kolesterole neden olan anormal geni saptamanın en kolay yolu olabilir. Bu tür bir test, LDL'nin vücuttan uzaklaştırılmasından sorumlu olan LDL reseptörü geninde bir değişiklik gösterebilir, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nü açıklar.