Talasemi ve orak hücre genetik bozukluklardır. Talasemi, hemoglobin molekülünü üreten iki globin zincirindeki dengesizliğin bir sonucudur. Orak hücrede, genlerin mutasyonu, anormal bir hemoglobinin üretilmesine neden olur, bu da hücrelerin bir hilal şekli (orak) oluşturmasına neden olur. Her iki durumda da, hemoglobin üretimi bozulur ve vücuda oksijen verme işini yapamaz.
hücre zarını sert ve gerektiği gibi kılcal damarlardan akamaz hale getirir.
Belirtiler
Orak hücre belirtileri genellikle en az 4 aylık olana kadar ortaya çıkmaz ve aşağıdakileri içerebilir: ağrılı "krizler" Uzun süreler süren bu yorgunluk, sarılık ve nefes almada zorluk. Ağır talasemi vakaları doğumda ölüme neden olabilir. Talaseminin genel semptomları kemik deformasyonlarını, genişlemiş karaciğer veya dalakları ve bodur büyümeyi içerir. İkisi arasındaki tedavideki ana fark, orak hücrenin ayrıca diyaliz, böbrek nakli, göz problemleri için ameliyat veya anormal ereksiyonlar ve safra kesesi çıkarması gerektirebilmesidir. Antibiyotikler enfeksiyon insidansı nedeniyle gereklidir.
Prognoz
Orak hücre, uygun şekilde tedavi edilmezse organ yetmezliğine neden olabilir. Orak hücre hastaları da, hemen ele alınmazsa ölümcül olabilecek enfeksiyonlara karşı hassastır. Talasemi tedavi edilmezse kalp yetmezliği nedeniyle ölüme yol açabilir. soy.
, , ] ]