Kalıtımsal bir hastalık olan Galaktozemi, Merck Manuals Online Tıp Kütüphanesi raporlarında 62.000 yenidoğandan yaklaşık birini etkilemektedir. Bu çocukların süt şekeri galaktozu glikoza dönüştüren bir enzimi yoktur. Klasik ve en yaygın forma sahip kişilerde galaktoz-1-fosfat uridil transferaz veya GALT yoktur. Galaktozemi, beslenmesinin tamamı sütten oluşan yenidoğanlarda özellikle tehlikelidir. Yenidoğan taraması galaktozemi tanısı koyar, böylece tedavi derhal başlayabilir ve hasarı en aza indirir. Diyetteki galaktozu ortadan kaldırmak, hastalığı tedavi eder.
Tanım
Klasik galaktozemi, bir bebek her iki ebeveyinden de kusurlu geni aldığında ortaya çıkar. Duarte galaktozemi adı verilen bir klasik galaktozemi varyantı, bir bebek bir ebeveynden bir Duarte varyantı genini ve diğerinden klasik bir geni aldığında meydana gelir. Duarte galaktozemili çocuklar, GALT geninde normal enzim aktivitesinin yüzde 25 ila 50'sine sahiptir, Galactosemia Çocukları Ebeveynleri web sitesinde açıklar. Duarte galaktozemili kişilerde klasik formdakilere göre daha az diyet kısıtlaması ve komplikasyon vardır.
Bebek Diyeti
Klasik galaktozemili bebekler laktoz içeren ürünler içeremez çünkü laktozun yarısını oluşturan galaktoz Beyin, gözler, böbrek ve karaciğere zarar veren kan akımı. Galaktozemili bebeklerde hayvan sütü veya insan sütü bulunamaz ve bunun yerine soya sütü tüketilmelidir.
Diğer Kısıtlamalar
Süt, bebekler için en yaygın galaktoz kaynağı olmasına rağmen, süt ürünleri dışındaki galaktoz kaynakları da yasaktır. ", 3, [[Birçok işlenmiş gıdalar laktoz içerir, bu nedenle kazein, kuru süt katıları, laktoz, lor ve peynir altı suyu gibi süt ürünleri için etiketleri okumayı öğrenin. Organ etleri, işlenmiş gıdalardaki hamur düzenleyiciler ve hidrolize proteinler, kaçınılması gereken ek maddelerden birkaçıdır. Baklagillerden ve soya sosu gibi fermente gıda katkılarından da kaçınılmalıdır. Galaktozemili insanlar laktoz içermediklerinden laktat, laktik asit, laktilatlar ve kalsiyum bileşikleri yiyebilirler. Bazı ilaçlar ayrıca dolgu maddesi olarak laktoz içerir; eczacınızın kısıtlamalarınızı bildiğinden emin olun.
Değişiklikler
Duarte galaktozemili çocuklar, daha az kısıtlı bir diyeti izleyebilir, ilk yıl galaktozu sınırlandırabilir, daha sonra kademeli olarak maddeleri tanıyabilir ve kan seviyelerini kontrol edebilirler. Galaktosemik Çocuklar devletler. Farklı doktorların diyet ve Duarte galaktozemi hakkında farklı görüşleri vardır, bu nedenle kendi doktorunuzun tavsiyelerine uyun.
Belirtiler
Galaktoz içeren yiyecekleri yemek bir alerji gibi ani bir reaksiyona neden olmaz, ancak kusma, kötü büyüme, uyuşukluk, bilişsel bozukluklar, sarılık, kasılmalar ve konuşma, yürüyüş ve denge problemleri gelişebilir. Osteomalazi veya zayıflamış ve yumuşak kemikler kandaki yüksek kalsiyum seviyelerinden oluşabilir. Galaktozemili kızlar erken over yetmezliği geliştirebilir.
, , ] ]