Ribozomlar, amino asitleri bir araya getirerek yeni proteinler oluşturma sürecinde gerekli olan hücrelerinizde bulunan yapılardır. Georgia State University'ye göre, ribozomlar çeviri işleminden veya genetik kodunuzdaki bilgileri spesifik amino asitleri kodlayan bilgilere dönüştürmekten sorumludur (Bkz. Kaynak 1). Azalmış veya değiştirilmiş ribozomal aktivite veya ribozomun yapısındaki çeşitli kusurlar, ribozomal hastalıklara veya ribozomopatilere neden olabilir (Bkz. Referans 2 ve 4).
Ribozom Hastalık Sebepli Mutasyonlar Biyogenez Proteinleri
Ribozom, “Moleküler Biyosistemler” deki bir makaleye göre, büyük ve küçük bir alt birim ve sayısız ribozom biyojen proteini, ribozomun düzgün şekilde olgunlaşmasını sağlamak için gereklidir. Küçük veya büyük alt birim proteinlerde belirli mutasyonlar ribozomal hastalıklara neden olabilir. Örneğin, cirhin veya Kuzey Amerika Hintli çocukluk çağı sirozu, küçük bir ribozomal alt birim biyogenez proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanan bir durumdur. Alopesi, nörolojik defektler ve endokrinopati sendromu, büyük bir ribozomal alt ünite biyogenez proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanabilir.
Hastalık-Modifiye Mutasyonları Ribozom Biyojenez Proteinleri
bu zaten bir bireyde var. “Moleküler Biyosistemler” de yayınlanan araştırmaya göre, bazı hastalıklar faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır (Bkz. Referans 4). Dünyadaki en yaygın körlük nedeni olan primer açık açılı glokom, çevresel ve genetik faktörler nedeniyle gelişir. Ribozom biyogenez proteinlerindeki bazı mutasyonlar bu durumu daha da kötüleştirebilir.
Küçük Nükleol Ribonükleoproteinlerin Genetik Hastalıkları
Küçük nükleloar ribonükleoproteinler veya snoRNP'ler, RNA formunda proteinler ve genetik materyal içerir. Mutasyonlar genetik hastalık gelişimine yol açabilir ve kondenital diskeratozis bir örnektir (Bakınız Kaynaklar 4). Bu genetik hastalık, “Clinical Medicine Insights: Blood Disorders” dergisinin Ağustos 2014 versiyonundaki bir makalesinin yazarlarına göre, 10 genden birinin mutasyonundan kaynaklanmaktadır (Bkz. Referans 2). Belirtileri tırnak distrofisini veya anormal şekilli tırnakları, değiştirilmiş deri rengini ve ağızdaki beyaz lekeleri içerir (Bkz. Referans 5).
Ribozomal Proteinlerin Genetik Hastalıkları
“Moleküler Biyosistemler” de yayınlanan araştırmaya göre yetersiz Ribozom yapısı ile bağlantılı proteinlerin aktivitesi genetik hastalığa yol açabilir (Bkz. Referans 4). Bir örnek Genetik Ana Sayfa Referansının her milyon bebekten 5 ila 7'sinde ortaya çıkardığı Diamond-Blackfan anemisidir (Bakınız Kaynaklar 3). Hastalık kemik iliğinin kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini etkiler ve anemi genellikle yaşamın ilk yılında yorgunluk, halsizlik ve soluk ten gibi semptomlarla belirginleşir. Küçük baş büyüklüğü, katarakt, glokom ve böbrek defektleri de görülebilir.