Osteogenesis imperfekta , farklı klinik sunumlar ilebağ dokusu ve şiddeti bir dizi yedi bozuklukları ( Türleri I VII aracılığıyla ) bir grup oluşur . Tipik belirtileri kolayca ( bazen bir çocuk çok sayıda kırık ile doğar ) kırık kemikler, kas zayıflığı , boy kısalığı , iskelet deformiteleri ve gevşek eklemleri içerir . Diğer sık görülen belirtiler , işitme kaybı,gözlerin mavi sklera , sık kanama , zayıf kan damarları ve zayıf renksiz dişleri bulunur .
Osteopetrozis
Osteopetrozis benzeri hastalıkların bir grup oluşur vücut yeni ile eski kemik hücrelerini değiştirmek mümkün değildir, çünkü aynı zamanda " mermer kemik hastalıkları" denir ; Yeni hücreler ortaya çıktıkça , bu nedenle,kemikler kalın olmak ve şekil değişikliği , onları zayıf yapma ve kan hücreleri bu üretim bozulmuş yanikemik iliğini dışlama . Kafatası içindeartan kemikler felç , sinirler basabilirsiniz ve yüz özelliklerini bozabilir.
Fibröz Displazi
fibröz displazi ile fetal gelişim sırasında başlıyor bazı anormal kemik üreten hücreler lifli kemik alanı üretmek için yol açan bir genetik anormallik . Durumiskelet boyunca iki kemik ya da birçok kemiğin sınırlı olabilir . Çocuk büyüdükçe, elyaflı alankemik zayıflaması ve ağrı ve kırıklar ile sonuçlanan , genişler. Fibröz displazi en sıkkalça , baldır , kaburga , kafatası , pelvis ve üst kolkemikleri etkiler. Aynı anormallik genellikle hormonal dengesizlikler neden bezlerinde oluşur. Bir genetik anormallik neden olurken , hiçbir artan aile riski yoktur .
Çoklu Osteokondromalar
( kalıtsal birden exostoses olarak da bilinir )
Çoklu osteokondrom selim kemik tümörleri neden olduğunu kemiklerinuçlarında ya da düz yüzeylerde ortaya çıkar . Diğerleri yüzlerce geliştirmek Bazı insanlar sadece iki tümörler gelişir . Tümörler sinirler, kaslar ve tendonlar bası ve ağrı , deformite ve hareket eksikliği neden olabilir . Etkilenenlerin kadar yüzde 5 ,tümörler malign kondrosarkoma dönüştürmek .
Hipofosfatemi
Hipofosfatemienzim alkalin fosfataz düşük seviyelerde ile karakterize bir metabolik kemik hastalığıdır , mineralizasyon ve kemiklerin ve dişlerin sertleşmesini önler. Çocuklar alışılmadık biçimli bir kafa var ve genellikle anormal kısa ve bacaklar ama büyütülmüş eklemleri eğdi var . Belirtiler çok değişir ama bebeklik döneminde başlayan birlikte daha şiddetlidir. Yetişkinler kırıklarının ve dişlerinin erken kaybı yatkındır .