Glutatyon eksikliği, glutatyon sentetaz eksikliği olarak bilinir. Genetics Home Reference'e göre dünyada bilinen sadece 70 olguda nadir görülen bir otozomal resesif genetik hastalıktır. Ebeveynler, hastalığı olan bir çocuğun doğması riskini belirlemek için genetik testlere tabi tutulur. Glutatyon, enerji üretimi sırasında üretilen zararlı molekülleri etkisiz hale getirerek hücrelere zarar gelmesini önler. Glutatyon sentetaz semptomları hastalığın ciddiyetine bağlıdır.
Hemolytic Anemia
Hafif glutatyon sentetaz eksikliği vakaları genellikle hemolitik anemi olarak da bilinen kırmızı kan hücrelerinin imhası ile sonuçlanır. Hemolitik anemi, titreme, koyu idrar, yorgunluk ve hızlı kalp atışı ile karakterizedir. Tedavi edilmezse, anemi, Medline Plus'a göre kalp ve tansiyonun düşmesine ve nihayetinde ölüme neden olabilir. Hemolitik aneminin tedavisi, glutatyon eksikliğinin tedavisini içerir.
Üriner Atılımlar
Hafif glutatyon sentetaz eksikliğinin bir başka belirtisi de idrarda 5-oksoprolinin atılımıdır. Genetik Ev Referansına göre glutatyon hücrelerde düzgün işlenmediğinde kanda beş oksoprolin birikir. Beş-oksoprolin, aynı zamanda pirolütamik asit olarak da bilinen bir amino asittir.
Metabolik Asitoz
Orta derecede glutatyon sentetaz eksikliği olan kişiler metabolik asidoz belirtileri gösterebilirler. Metabolik asidoz, vücut sıvılarında çok fazla asit olduğu durumdur. Metabolik asidoz hızlı solunum, konfüzyon veya uyuşukluğa neden olabilir. Ağır vakalarda, Medline Plus'a göre metabolik asidoz şok ve ölüme neden olabilir. Glutatyon sentetaz eksikliği durumlarında, metabolik asidozun tedavisi, altta yatan nedenin tedavisini içerir.
Nörolojik
Hafif ve orta şiddette vakalarda mevcut olan semptomlara ek olarak, ağır glutatyon sentetaz eksikliği vakalarında nörolojik semptomlar görülebilir. . Belirtiler arasında, Genetics Home Reference'a göre nöbetler, azalan reaksiyon süresi, azalmış hareketler, gecikmiş konuşma ve koordinasyon kaybı bulunmaktadır.
Bakteriyel Enfeksiyon
Nörolojik sorunlara ek olarak, ciddi glutatyon sentetaz eksikliği vakaları olan kişiler Genetics Home Reference'a göre bakteriyel enfeksiyonlar geliştirme olasılığı daha yüksektir.
, , ] ]