Embriyonik anormallikler hamileliğin çok erken dönemlerinde meydana gelir, bazen annenin hamile kaldığını bilmeden önce bile. Embriyonik anormallikler yıkıcı doğuştan doğum kusurlarına neden olabilir. Gebelik öncesi doğum öncesi bakım veya implantasyon öncesi genetik tanı (PGD) ile doğumdan önce bazı doğum kusurları önlenebilir
Doğumsal doğum kusurları, genetik veya çevresel faktörlerin neden olduğu anormal embriyo gelişimi ile bağlantılıdır. Genetik kusurlar döllenme sırasında genin yeniden düzenlenmesindeki hatalardan veya kendiliğinden genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir. Örneğin, fazladan bir kromozomun (21) (trizomi 21) varlığı, erken embriyoda Down Sendromuna yol açan anormal sayıda kromozom yaratır. Diğer trizomi türleri embriyonik gelişim ile uyumlu değildir ve erken gebelik kayıplarına neden olurlar. Embriyonik anormallikler, uterusta embriyonun yetersiz beslenme, bulaşıcı hastalıklar veya toksik maruziyetler gibi deneyimlediği çevresel faktörlerden de kaynaklanabilir. Bazı embriyonik anormallikler genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır, diyor Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS)
Zaman Çerçevesi
Embriyonik gelişimin ilk üç haftasında ciddi embriyonik anormallikler ortaya çıkabilir. Birinci haftada, yumurta ve spermin hatalı üretiminden kaynaklanan hatalar veya yumurta ve sperm bir araya geldiğinde döllenme hataları nedeniyle embriyo anormalliklere maruz kalabilir. İki haftada ortaya çıkan embriyonik anormallikler uterusta blastosist aşaması embriyosunun implantasyonu sırasında problemlerle ilgilidir. NINDS, üçüncü haftadan başlayarak, gelecekteki fetüsün temel sistemlerinin atıldığını, bu nedenle on iki haftada üç haftada erken embriyonik anormalliklerin ciddi konjenital anormalliklere neden olabileceğini söylüyor.
Nörolojik Bozukluklar ve İnme, anensefali, bazı bebekler minimum beyin sapı işlevi ile doğmuş olmasına rağmen beynin çoğunun gelişemediği ciddi bir doğuştan kusurdur. Bu bebekler bilinç kazanmaz ve tipik olarak doğumdan hemen sonra ölürler. Bu yıkıcı doğum kusuru, embriyonik gelişimin 23-26. Günleri arasında meydana gelen embriyonik anormallik nedeniyle gerçekleşir. Bu dört gün boyunca, erken embriyo, beyin de dahil olmak üzere tüm sinir sistemi için öncü yapı olan nöral tüpü oluşturur ve kapatır.
Tanımlama
Embriyonik anormalliklerin ultrason görüntüleme yoluyla tanımlanması için geleneksel yöntemler veya Plasental hücrelerin genetik testleri genellikle gebelik yoldayken kullanılır, testin anormallikleri tespit etmesi durumunda çiftlerin gebeliğin sona ermesi konusunda zor seçimler yapılmasını gerektirir.
Bazı erken embriyonik defektler daha yeni bir teknik kullanılarak belirlenebilir. in vitro fertilizasyon (IVF) prosedürlerinden oluşturulan embriyoları test eden preimplantasyon genetik tanı (PGD) olarak adlandırılır. Laboratuardaki embriyolar bilinen genetik anormallikler için test edilir ve etkilenen embriyolar hamilelik oluşturmak için kullanılan embriyo havuzundan çıkarılabilir. Genesis Genetik Enstitüsü, bazı IVF hastalarının mevcut bir hamileliği sonlandırmak yerine, hamileliği önlemek için bu erken müdahaleyi bulduğunu, daha etik olarak kabul edilebilir olduğunu söyledi.
Önleme
Bazı durumlarda anormal embriyonik gelişim önlenebilir. Örneğin, Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre, folik asidi gebe kalmadan önce ve hamilelikten önce diyet takviyesi olarak almak nöral tüp defektlerinin önlenmesinde çok etkili olduğunu kanıtladı.
Dimes Martı organizasyonu olmayı planlayan kadınların tavsiyesinde bulundu Hamileler ve aşılanmaları gerekir. Gözlerde, kulaklarda, kalbin ve zeka geriliğinin doğum kusurlarına yol açan embriyonik anormallikleri önlemek için Alman kızamık olarak da bilinen Rubella.