21 yaşında Stephen Hawking'e, daha çok ALS olarak bilinen - amiyotrofik lateral skleroz teşhisi kondu ve yaşamının iki ila üç yılının olduğunu söyledi. O şansa meydan okuduğunu söylemek için bir understatement. Ünlü teorik fizikçi 55 yıl daha yaşadı ve 14 Mart'ta 76'da öldü.
Öyleyse HawS, ALS Derneğine göre, tipik olarak üç ila beş yıl içinde tanı koyduğunda diğerleri nasıl bu kadar uzun süre hayatta kaldı? Birçok yönden, 2014 yılında Buz Kovası Mücadelesine ilham veren hastalık, araştırmacıların hala anlamaya çalıştığı bir bilmece olmaya devam ediyor.
ALS'yi Anlamak
“ALS karmaşık bir hastalık ve her yolculuk böyle İnanılmaz derecede değişken, ”ALS Derneği'nin baş bilim adamı Lucie Bruijn Time'a söyledi. “Küresel olarak bu çok büyük veri çabaları üzerine ekiplerle çalışıyoruz, her bireyin klinik yolculuğunu, genetiklerinin neye benzediğini ve neye maruz kaldıklarını anlamaya çalışıyoruz.”
Yaptığımız şey ALS'nin bir olduğunu beyine ve omuriliğin motor nöronlarına saldıran ilerleyici nörodejeneratif hastalık, gönüllü kas hareketini kontrol etmekten sorumlu sinir hücreleri. Motor nöronlar öldükçe insanlar konuşma, yutma, hareket etme ve nefes alma kabiliyetlerini kaybedebilir.
Tanı Yaşını Düşünün
ALS tanısı konan çoğu insan 40 ila 70 yaşları arasındadır, ancak bunlar vardır. genç hastalar, çocukluktan 20 yaşlarına kadar, her yerde Hawking gibi tanı koymuşlardı. Hastalığın bu erken başlangıçlı versiyonunu anlamak için USA Today, 2002'de “British Medical Journal'da” yayınlanan Hawking'in bir makalesine işaret etti.
“Genç hastalarda hayatta kalmanın çarpıcı biçimde daha iyi olduğunu ve Uzun yıllar içinde ölçülür - bazı durumlarda 10'dan fazla, ”dedi yazıda İngiliz nörolog Nigel Leigh. “50 ve 60'larındaki insanlar arasında, dört yıl kadar hayatta kalma şansının yüzde 50'si var. Genç, garip bir şekilde başlıyorsanız ve hiç kimse nedenini bilmiyorsa, bu farklı bir canavardır. ”
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre, belirtileri 25 yaşından önce başlayan hastalar nelerdir? jüvenil ALS olarak bilinir. GARD, sitesinde genç ALS için ilerleme oranının geniş ölçüde değiştiğini açıklamaktadır: İnsanlar 12 yaşından 50 yaşına kadar herhangi bir yere taşınamayabiliyor olabilir.
Görünüşe göre Hawking, yaşama gibi görünen olasılıkları yenen bireylerin başka örnekleri de var. hastalık ile onlarca yıldır. Eski David Lee Roth gitaristi Jason Becker 1989'da 21 yaşında teşhis edildi ve 29 yıl sonra hala hayatta. Ve Time’ın bildirdiği gibi, Kuzey Amerika’nın en uzun süre yaşayan ALS hastası Steven Wells, 40 yıldan beri bir şartı vardı. ALS Derneğine göre, ALS hastalarının sadece yüzde 5'i 20 yıldan daha uzun yaşıyor. Ayrıca, GenS var
Araştırmacılar, LiveScience'a göre, ALS'e katılan 20'den fazla farklı gen tespit ettiklerini söyledi. Northwell Health’in New York Manhasset’teki Neuroscience Institute Neuromuscular Center’ın müdürü Anthony Geraci, “ALS, genetik temelleri göz önüne aldığında muhtemelen 20 veya daha fazla farklı hastalıktır” dedi. Bu genetik varyasyonlar hastalığın ilerlemesini etkileyebilir.
ALS Merkezinin Pennsylvania Üniversitesi Tıp Direktörü Leo McCluskey de aynı fikirde. 2012'de Scientific American ile Hawking'in uzun ömürlülüğü üzerine bir parça için konuştu ve yaptığı bakımın bir rol oynadığı söylenebilirken, “Ne kadar yaşayacağını belirleyen nörodejeneratif hastalık formunun biyolojisi” dedi.
Sonuçta, araştırmacılar Hawking'in 55 yıl boyunca ALS ile yaşamasına izin veren belirli bir gene veya gen grubuna işaret edemezler. The Independent'in bildirdiği gibi, Hawking bir keresinde, “Hayatımın çoğunu erken ölüm beklentisiyle yaşadım, bu yüzden zaman her zaman benim için değerliydi” dedi.
Ve kesinlikle bundan en iyisini yaptı. saati. Ne bir ilham kaynağı!
Ne Düşünüyorsun?
ALS'den etkilenen birini tanıyor musunuz? Hawking'in hastalıkla bu kadar uzun yaşadığını şaşırdınız mı? Hayatımızda bir tedavi olacağını düşünüyor musunuz?