ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, her 10.000 ile 15.000 arasında bir bebek fenilketonüri ile doğar. Otozomal resesif olarak adlandırılan genetik bir hastalıktır, çünkü bu hastalıkla doğan bir çocuk her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen devralmıştır. Mutasyona uğramış gen, PAH geni olarak adlandırılır. . Normalde fenilalanin, proteinin bir parçası haline gelir veya tirozine dönüşür, Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki "Hastalık Patofizyolojisi" bölümünde pediatri ve genetik profesörü olan Gregory Barsh, Dr. fenilalanini tirosine dönüştürmek için gereken enzime sahip olduklarından amino asit birikir. Enzimler, reaksiyonun geçeceği zamanı hızlandıran proteinlerdir.
Belirtiler
Fenilketonüri ile doğan bebekler başlangıçta bu hastalığın hiçbir belirtisini göstermezler. Fenilalanin oluştuktan sonra semptomlar yaşamaya başlayacak, birkaç ay sürebilir, “Rochester Tıp Fakültesi ve Diş Hekimliği Fakültesi Pediatrik Genetik Anabilim Dalı Başkanı Chin-To Fong'a göre“ Merck El Kitabı Sağlık Uzmanları. ”Etkilenen çocuklar döküntü, vücut kokusu, açık ten rengi ve açık göz ve saç rengi olabilir. Eğer tedavi edilmezse normalden daha yavaş büyüyecekler ve orta derecede veya ciddi zihinsel engelli olacaklar.
Hamile Kadınlar ve Fenilketonüri
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine Göre Hastalıklar özel bir diyete uymaz, hamile kalmadan önce bile bebekleri zihinsel engelli olma riski altındadır. Aslında, fenilketonüri hastalarının yaşam için bu diyete bağlı kalmaları gerekir, ancak birçoğu ergenliğe ulaştığında bunu izlemekten vazgeçer. Özel diyet, süt ürünleri, balık, et, yumurta ve kümes hayvanları gibi yüksek miktarda protein içeren tüm yiyecekleri elimine eder, çünkü proteinler amino asitlere parçalanır ve fenilalanin amino asidi işleyemezler. Fenilketonürikler: Fenilalanin İçerir ”Ortalama?
Bazı yapay tatlandırıcılar, kutu ve şeker paketi üzerinde“ fenilketonürik: fenilalanin içerir ”uyarısına sahiptir. Bu not, hem erkek hem de kadınlarda fenilketonüri olan herkese, ürünün fenilalanin içerdiğini ve bu nedenle fenilketonüri hastalarının kullanmaması gereken bir ürün olduğunu söylemektedir. Uyarı, bu hastalığı olmayanlar için geçerli değildir, tıpkı yer fıstığı işleyen ekipman kullanılarak yapılan bir ürünün yer fıstığına alerjisi olmayan insanlar için geçerli olmayacağı yönünde bir uyarı olduğu gibi.