Triple X sendromu, bir kızın iki yerine üç X kromozomuna sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Üçlü X, her 1000 kadın doğumunda bir kez oluşur. Bununla birlikte, doktorlar Triple X'i olan birçok kızın yaşamlarını teşhis edilmeden geçtiğine inanmaktadır. Triple X'in ana özellikleri öğrenme, davranışsal ve duygusal problemlerdir. Bir kişinin Down sendromu veya Trisomy 18 gibi üç kromozomu miras aldığı diğer sendromlarla karşılaştırıldığında, Triple X doğada oldukça hafiftir.
The Basics
Kromozomlar, DNA ve proteinlerin yapılarıdır. bulunan. Normalde, bir kişi biri anneden diğeri babadan alınan 46 çift kromozom içerecektir. Cinsiyet kromozomları dışındaki tüm kromozomlar erkeklerde ve kadınlarda aynıdır, X ve Y Kadınlar, "46, XX" yazılı iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde "46, XY" yazılı bir X ve Y vardır. Bazen bir çocuk çok fazla kromozom miras alır. Bu, bir kızın genellikle "47, XXX" olarak yazılmış, ekstra bir X kromozomu içine aldığı Triple X sendromunda ortaya çıkar. Çocuk doğuran bir kadın yaşlandıkça, bu olayın ortaya çıkma olasılığı artar.
Tanı
Triple X sendromlu bir kızı teşhis etmek için karyotip adı verilen kromozomlara bakan genetik bir test kullanılır. Kızların büyük çoğunluğu çocukluk, ergenlik döneminde veya sonrasında teşhis edilir. Çoğunlukla, tanı ebeveynler için bir sürprizdir, çünkü bu test genellikle diğer genetik kromozomal sendromları ekarte etmek için yapılır.
Avrupa Gençlik Tıbbi Genetiği Dergisi'ne göre, Triple X sendromlu bir kız genellikle diğer kadınlardan biraz daha düşük doğum ağırlığı. Bununla birlikte, büyüme hızlanır ve genellikle yüzde 50’den yüksek olanları vardır. Dil ve motor kilometre taşları gecikebilir. Doğumda kalp kusurları nadirdir, ancak bildirilmiştir.
Erken Çocukluk
Sınıf arkadaşlarından daha uzundur, Triple X'li kızlar dil konusunda zorluk çekebilir ve okulda biraz zorlanabilir - özellikle ilk birkaç yılda yıl. Ekstra eğitim desteği, çocuğun sınıf arkadaşları ile yetişmesini ve rekabet etmesini sağlar. İstihbarat bölümleri (IQ) kardeşlerinden biraz düşük olsa da, genellikle normal sınırlar içindedir. Konuşma problemleri Triple X'li kızlarda da daha sık görülür. Bu kızlar duyarlıdır ve davranışsal ya da duygusal problemleri de olabilir. Bu çocuklar geliştikçe sorunları hızlı bir şekilde tanıyan sağlıklı ve destekleyici bir ortam önemlidir.
Ergenlik
Ergenlikten öğrenme mücadeleleri devam edebilir. Bununla birlikte, Avrupa İnsan Genetiği Dergisi'nde yapılan bir çalışmada, bebeklik ve çocukluk döneminde iyi desteği olan kızların yeterli destek almayan kızlarla karşılaştırıldığında iyi bir performans gösterdiğine dikkat çekilmiştir. Triple X'li bireylerde normal fiziksel cinsel gelişim beklenir. Davranış sorunları çocuk yaşlarına göre daha az görülür.
Yetişkinlik
Triple X sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilir. Triple X'li bazı bireylerde erken over yetmezliği bildirilmiştir ve genel popülasyonda olduğundan daha sık meydana gelebilir. Triple X'li bir kadının ayrıca kromozomal anomalisi olan bir kızı veya oğlu da olabilirken, Triple X kadınların çoğu normal miktarda kromozomlu çocuklara sahiptir.
, , ] ]