Niemann-Pick hastalığı tip A:
- Bebeklik döneminde başlangıç
- Gelişme başarısızlığı
- Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
- Dalak büyümesi (splenomegali)
- Nörolojik sorunlar (gelişimsel gecikme, kas tonusunun kaybı, nöbetler gibi)
- Gözde kiraz kırmızısı nokta
- Beslenme zorluğu
- Sarılık
- Morarma
- Anemi
- Solunum problemleri
Niemann-Pick hastalığı tip B:
- Çocukluk veya ergenlik döneminde başlangıç
- Nörolojik sorunlar (demans, nöbetler, koordinasyon ve denge güçlüğü, geveleyerek konuşma gibi)
- Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
- Dalak büyümesi (splenomegali)
- Akciğer sorunları (nefes darlığı, öksürük gibi)
- Görme sorunları
- Yutma güçlüğü
- Davranış sorunları
Niemann-Pick hastalığı olan herkesin bu semptomların tamamını yaşamayacağını unutmamak önemlidir. Durumun ciddiyeti ve ilerlemesi de kişiden kişiye değişebilir. Siz veya çocuğunuz bu semptomlardan herhangi birini yaşıyorsanız, değerlendirme için bir doktora görünmeniz önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, Niemann-Pick hastalığı olan bireylerin sonuçlarının iyileştirilmesine yardımcı olabilir.