KSS'nin belirtileri şunları içerebilir:
* Kas zayıflığı ve erimesi
* Pigmenter retinopati ve pitoz (göz kapaklarının düşmesi) gibi görme sorunları
* Kardiyomiyopati ve aritmiler gibi kalp sorunları
* İşitme kaybı
* Diyabet
* Kısa boy
*Zihinsel engellilik
* Nöbetler
* Ataksi ve kore gibi hareket bozuklukları
KSS ilerleyici bir hastalıktır, yani semptomlar zamanla kötüleşecektir. KSS'nin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri arasında fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi, görme yardımcıları, işitme cihazları ve kalp sorunları, diyabet ve nöbetleri yönetmek için kullanılan ilaçlar yer alabilir.
KSS nadir görülen bir hastalıktır, ancak kendinizin veya tanıdığınız birinin etkilenmiş olabileceğini düşünüyorsanız tıbbi yardım alabilmeniz için belirtilerin farkında olmanız önemlidir.