Trizomi-21 (Down sendromu):
- Trizomi-21, 21. kromozomun normal iki kopyası yerine üç kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır.
- İnsanlarda en sık görülen kromozomal bozukluktur ve yaklaşık 700 canlı doğumda 1'de görülür.
- Trizomi-21, zihinsel engellilik, farklı fiziksel özellikler ve kalp kusurları, mide-bağırsak sorunları ve bağışıklık sistemi bozuklukları gibi belirli tıbbi durumların riskinde artış dahil olmak üzere çok çeşitli fiziksel ve gelişimsel zorluklara neden olabilir.
Klinefelter sendromu:
- Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan ve 47,XXY karyotipiyle sonuçlanan genetik bir hastalıktır.
- Erkeklerde en sık görülen kromozom bozukluklarından biridir ve yaklaşık 600 canlı erkek doğumda 1'ini etkiler.
- Klinefelter sendromu genellikle uzun boy, azalmış kas kütlesi ve küçük testisler gibi belirli fiziksel özelliklerle ilişkilidir.
- Aynı zamanda doğurganlığı da etkileyebilir ve düşük testosteron düzeylerine neden olabilir, bu da cinsel gelişim ve üreme işlevinde potansiyel zorluklara yol açabilir.
Turner sendromu:
- Turner sendromu, kadınlarda X kromozomlarından birinin tamamen veya kısmen yokluğundan kaynaklanan ve 45,X karyotipiyle sonuçlanan genetik bir hastalıktır.
- Nispeten nadir görülen bir kromozomal bozukluktur ve yaklaşık 2000 canlı kız doğumunda 1 oranında görülür.
- Turner sendromu boy kısalığı, perdeli boyun ve gecikmiş ergenlik gibi çeşitli fiziksel özelliklere yol açabilir.
- Aynı zamanda yumurtalıkların gelişimini de etkileyerek kısırlığa ve östrojen eksikliğine yol açarak hormon replasman tedavisi gerektirebilir.