|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Gen Terapisi Kalıtsal Retina Distrofilerini Nasıl Tedavi Ediyor?

Gen terapisi, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinaya zarar vererek görme kaybına ve körlüğe neden olan bir grup genetik bozukluk olan kalıtsal retinal distrofilerin (IRD'ler) tedavisinde büyük umut vaat ediyor.

IRD'lere, retinanın yapısı ve işlevinde önemli rol oynayan çeşitli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Gen terapisi, mutasyona uğramış genlerin işlevsel kopyalarını etkilenen hücrelere yerleştirerek bu genetik kusurları düzeltmeyi ve böylece normal işlevlerini geri getirmeyi amaçlamaktadır.

IRD'ler için Gen Terapisine Yaklaşımlar:

1. Viral Vektör Aracılı Gen Aktarımı:

- Bu yöntem, terapötik genleri retinal hücrelere iletmek için adeno-ilişkili virüsler (AAV'ler) gibi değiştirilmiş virüsleri kullanır. AAV'ler patojenik değildir ve bağışıklık tepkilerine neden olma riski düşüktür.

- AAV vektörleri, mutasyona uğramış genin fonksiyonel kopyasını uygun düzenleyici elemanların kontrolü altında taşır.

- Göze enjeksiyondan sonra AAV'ler retina hücrelerini enfekte eder ve tedavi edici geni iletir. Hücreler daha sonra mutasyonun neden olduğu kusurlu proteini telafi edebilecek fonksiyonel proteini üretmeye başlar.

Örnekler:

- Luxturna (voretigene neparvovec):RPE65 genindeki mutasyonların neden olduğu Leber konjenital amarozisinin (LCA) tedavisi için onaylanmıştır.

- Zolgensma (onasemnogene abeparvovec):Kalıtsal bir nöromüsküler bozukluk olan spinal müsküler atrofinin (SMA) tedavisi için onaylanmıştır. Bu örnek, AAV bazlı gen terapisinin diğer genetik hastalıkların tedavisindeki potansiyelini göstermektedir.

2. Viral Olmayan Vektör Aracılı Gen Aktarımı:

- Bazı gen terapisi yaklaşımları, terapötik genleri retinal hücrelere iletmek için nanopartiküller gibi viral olmayan vektörleri kullanır.

- Nanopartiküller, terapötik DNA veya RNA moleküllerini taşıyacak ve koruyacak şekilde tasarlanabilmektedir. Göze enjekte edilebilir veya topikal olarak uygulanabilirler.

- Viral olmayan vektörler, viral vektörlere kıyasla güvenlik ve azaltılmış bağışıklık tepkileri açısından avantajlara sahip olabilir. Ancak genlerin retinal hücrelere iletilmesindeki etkinlikleri daha düşük olabilir.

Örnekler:

- GS030 (rAAV2-koroideremi):CHM genindeki mutasyonların neden olduğu X'e bağlı bir IRD olan koroidereminin tedavisi için klinik çalışmalarda bulunan bir gen terapisi adayı.

3. In Vivo Genom Düzenleme:

- Bu yaklaşım, retina hücreleri içindeki mutasyona uğramış geni doğrudan düzenlemek için CRISPR-Cas9 gibi gen düzenleme araçlarının kullanılmasını içerir.

- CRISPR-Cas9, DNA'yı mutasyonun spesifik noktasından kesmek için kullanılabilir; böylece genetik kusurun eklenmesine, silinmesine veya düzeltilmesine olanak sağlanır.

- İn vivo genom düzenleme, genetik mutasyonun kalıcı olarak düzeltilmesini sağlama potansiyeline sahiptir. Ancak henüz geliştirme aşamasındadır ve güvenlik ve hassasiyetle ilgili zorluklarla karşı karşıyadır.

IRD'ler için Gen Terapisindeki Zorluklar:

- Terapötik genlerin spesifik retina hücre tiplerine iletilmesi

- Tedavi edici genin uzun süreli ifadesinin sağlanması

- Gen terapisi vektörlerine karşı bağışıklık tepkilerinin en aza indirilmesi

- Farklı mutasyonlar benzer hastalıklara neden olabileceğinden IRD'lerin genetik çeşitliliğinin ele alınması

- Gen terapisi yaklaşımlarının güvenliğinin ve etkinliğinin sağlanması

Bu zorluklara rağmen gen terapisi, IRD'lerin tedavisi ve bu genetik bozuklukları olan bireylerde görme yeteneğinin yeniden sağlanması konusunda büyük umut vaat ediyor. Devam eden araştırmalar ve klinik denemeler, bu zorlukların üstesinden gelmeyi ve gen terapisini gelecekte IRD'ler için uygun bir tedavi seçeneği haline getirmeyi amaçlamaktadır.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]